Un trastorno raro que implica anomalías en el metabolismo de las grasas. La insuficiencia resultante de grasas y vitaminas afecta el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo.

Estos síntomas pueden ser diferentes de persona a persona. Algunas personas pueden tener más síntomas que otras y los síntomas pueden variar de leves a graves. Esta lista no incluye todos los síntomas.

Anomalías del sistema nervioso, acantocitosis, malabsorción de grasas, esteatorrea, anomalías en la pigmentación de la retina, anemia, arreflexia, diarrea crónica, defecto de la visión del color, retraso del crecimiento, mialgia, nictalopía, pérdida progresiva de la visión, reticulocutosis

La abetalipoproteinemia es causada por mutaciones en el gen MTTP, que proporciona instrucciones para producir una proteína llamada proteína microsomal de transferencia de triglicéridos. Esta proteína es esencial para crear moléculas llamadas beta-lipoproteínas en el hígado y el intestino. Las betalipoproteínas transportan grasas, colesterol y vitaminas liposolubles desde el intestino hasta el torrente sanguíneo para que estos nutrientes puedan ser absorbidos por los tejidos de todo el cuerpo. Los niveles suficientes de grasas, colesterol y vitaminas son necesarios para el crecimiento, desarrollo y mantenimiento normales de las células y los tejidos del cuerpo.

La mayoría de las mutaciones del gen MTTP conducen a la producción de proteína de transferencia de triglicéridos microsomal con función reducida o ausente e incapaz de ayudar en la formación de beta-lipoproteínas. La falta de beta-lipoproteínas causa una absorción severamente reducida (malabsorción) de grasas dietéticas y vitaminas liposolubles desde el tracto digestivo hacia el torrente sanguíneo. Estas deficiencias nutricionales conducen a problemas de salud en personas con abetalipoproteinemia.

La lista de tratamientos mencionados en varias fuentes para Abetalipoproteinemia incluye la siguiente lista. Busque siempre consejo médico profesional sobre cualquier tratamiento o cambio en los planes de tratamiento.

• Vitamina A + Vitamina E
• Vitamina E - posiblemente utilizada para el tratamiento de la deficiencia de vitamina E relacionada
• Restricción dietética de triglicéridos
• Suplementación con triglicéridos de cadena media
• Suplementación de vitaminas liposolubles A, D, E y K en dosis altas
• vitamina a
• Aquasol A
• Palmitato-a 5000
• Ergocalciferol
• Drisdol
• vitamina e
• Nutr-E-Sol
• fitonadiona
• Mefitón
• Ácido fólico

Se desconoce la prevalencia e incidencia exactas de la abetalipoproteinemia, pero se estima que afecta a menos de 1 de cada 1.000.000 de personas en la población general. La abetalipoproteinemia afecta tanto a hombres como a mujeres. No se conocen preferencias raciales o étnicas para el trastorno. La abetalipoproteinemia es más prevalente en poblaciones con alta incidencia de matrimonios consanguíneos. Los síntomas generalmente se hacen evidentes durante la infancia.