El síndrome de Romano-Ward es un trastorno cardíaco (cardíaco) hereditario caracterizado por anomalías que afectan el sistema eléctrico del corazón. La gravedad del síndrome de Romano-Ward varía mucho de un caso a otro. Algunas personas pueden no tener síntomas aparentes (asintomáticas); otros pueden desarrollar latidos cardíacos anormalmente aumentados (taquiarritmias) que resultan en episodios de inconsciencia (síncope), paro cardíaco y muerte súbita potencial. El síndrome de Romano-Ward se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Muchas personas que tienen el síndrome de QT largo no presentan signos ni síntomas. Es posible que esté al tanto de su condición solo debido a:

• Resultados de un electrocardiograma (ECG) realizado por un motivo no relacionado
• Antecedentes familiares de síndrome de QT largo
• resultados de las pruebas genéticas

El desmayo es el signo más común del síndrome de QT largo.

El desmayo (síncope) ocurre cuando el corazón late temporalmente de manera desorganizada. Puede desmayarse cuando está emocionado, enojado o asustado o durante el ejercicio. Las cosas que lo asustan, por ejemplo, un teléfono o un despertador, pueden hacer que pierda el conocimiento. Un desmayo por el síndrome de QT largo puede ocurrir con poca o ninguna advertencia. Algunas personas tienen primero una señal de advertencia, como mareos, palpitaciones, debilidad o visión borrosa.

Las convulsiones también pueden ocurrir en algunas personas con LQTS.

Generalmente, el corazón vuelve a su ritmo normal. Si esto no sucede por sí solo, o si no se usa un desfibrilador externo a tiempo para que los latidos de su corazón vuelvan a la normalidad, ocurrirá la muerte súbita.

La mayoría de las personas con síntomas del síndrome de QT largo tienen su primer episodio a los 40 años. Sin embargo, los signos y síntomas del síndrome de QT largo congénito pueden ocurrir en los bebés durante las primeras semanas o meses después del nacimiento, o en la niñez o más tarde. Algunas personas con síndrome de QT largo congénito nunca tienen signos ni síntomas.

Los signos y síntomas del síndrome de QT prolongado pueden presentarse durante el sueño.

Causas del síndrome de QT largo congénito

Más de 17 genes se han relacionado con el síndrome de QT largo hasta el momento, y los investigadores han identificado cientos de mutaciones dentro de estos genes.

Los médicos han descrito dos formas de síndrome de QT largo congénito:

• Síndrome de Romano-Ward (forma autosómica dominante). Esta forma más común ocurre en personas que heredan solo una variante genética de uno de los padres.
• Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (forma autosómica recesiva). Esta forma rara generalmente ocurre antes y es más grave. En este síndrome, los niños reciben las variantes genéticas defectuosas de ambos padres. Los niños nacen con síndrome de QT largo y sordera.

Causas del síndrome de QT largo adquirido

Más de 100 medicamentos, muchos de ellos comunes, pueden alargar el intervalo QT en personas sanas y causar el síndrome de QT largo adquirido.

Los medicamentos que pueden causar el síndrome de QT largo adquirido incluyen:

• Ciertos antibióticos comunes, como eritromicina (Eryc, Erythrocin, otros), azitromicina (Zithromax, Zmax) y otros
• Ciertos medicamentos antimicóticos que se toman por vía oral y que se usan para tratar las infecciones por hongos
• Diuréticos que causan un desequilibrio de electrolitos (potasio bajo, más comúnmente)
• Medicamentos para el ritmo cardíaco (especialmente medicamentos antiarrítmicos que alargan el intervalo QT)
• Ciertos medicamentos antidepresivos y antipsicóticos
• Algunos medicamentos contra las náuseas

Si su condición es causada por un medicamento, puede llamarse síndrome de QT prolongado inducido por medicamentos. Informe siempre a su médico sobre todos los medicamentos que toma, incluidos los que compra sin receta.

Otras causas del síndrome de QT largo adquirido incluyen:

• Nivel bajo de potasio (hipopotasemia)
• Nivel bajo de calcio (hipocalcemia)
• Nivel bajo de magnesio (hipomagnesemia)
• Contagio de COVID-19

El tratamiento está dirigido a prevenir síntomas como el síncope o el paro cardíaco. Se pueden usar medicamentos específicos, evitar los eventos desencadenantes y medicamentos que prolongan el intervalo QT, y ciertos dispositivos médicos para tratar a las personas con síndrome de QT largo. El asesoramiento genético es de gran beneficio para las personas afectadas y sus familias para comprender las implicaciones para los miembros de la familia, el riesgo de recurrencia, las opciones de planificación familiar y el ajuste psicológico a la enfermedad y/o estado de portador.

El tratamiento de elección para la mayoría de los individuos afectados es la terapia farmacológica con agentes bloqueadores beta-adrenérgicos (bloqueadores beta). Los bloqueadores beta previenen la estimulación adrenérgica del corazón a través de los receptores beta y pueden ser muy efectivos en el tratamiento del síndrome de QT largo. El nadolol y el propranolol son bloqueadores beta de acción más prolongada y los agentes de elección para controlar la afección. A pesar de que muchos pacientes ahora diagnosticados son asintomáticos debido a una mejor conciencia de la afección y a pruebas en cascada familiares más efectivas (es decir, identificación de miembros de la familia que están en riesgo de tener también síndrome de QT largo), los betabloqueantes aún se recomiendan si hay evidencia de la afección. puede obtenerse en reposo o con provocación, como pruebas de estrés con ejercicio. Los bloqueadores beta deben tomarse diariamente y la falta de hacerlo (incumplimiento) por parte de las personas afectadas puede provocar el desarrollo de síntomas que incluyen la muerte súbita.

Las personas para quienes los bloqueadores beta no tienen éxito o están contraindicados pueden tratarse mediante un procedimiento quirúrgico en el que se interrumpen los nervios autónomos que inervan el corazón (desnervación simpática cardíaca izquierda o simpatectomía). Los nervios autónomos liberan catecolaminas que estimulan el corazón a través de los receptores beta, por lo que se puede considerar otra forma de terapia antiadrenérgica. El ritmo cardíaco está controlado por el sistema nervioso simpático, que controla muchas de las acciones involuntarias del cuerpo. Estos nervios trabajan para regular el ritmo cardíaco y este procedimiento puede reducir significativamente la frecuencia de eventos arrítmicos. Durante el procedimiento, se hace un pequeño corte (incisión) en la pared torácica y se cortan nervios autónomos específicos que irrigan el corazón. La denervación simpática cardíaca izquierda generalmente se reserva para personas que se consideran de alto riesgo, desarrollan síntomas a pesar de la terapia con betabloqueantes o están contraindicadas o no pueden tolerar la terapia con betabloqueantes.

Para las personas afectadas que han sido reanimadas de un paro cardíaco (ya sea con o sin betabloqueantes), se debe considerar el tratamiento con un desfibrilador automático implantable o ICD. Estos pequeños dispositivos se implantan debajo de la piel del tórax y se pasan cables hacia el corazón para monitorear el ritmo cardíaco latido por latido. El dispositivo detecta episodios de torsades de pointes automáticamente y administra una descarga eléctrica para restablecer el ritmo cardíaco normal. Los ICD también se consideran para personas que experimentan eventos sincopales recurrentes a pesar de la terapia con bloqueadores beta. Los ICD no previenen la aparición de torsade de pointes y, por lo tanto, se usan junto con bloqueadores beta y/o simpatectomía cardíaca. Un ICD es una terapia que conlleva complicaciones médicas y psicológicas significativas, especialmente en personas más jóvenes, y debe realizarse solo después de una consulta detallada con el personal médico apropiado con experiencia en el manejo de LQTS y una consideración cuidadosa de los riesgos y beneficios. Los procedimientos e intervenciones terapéuticos específicos pueden variar, dependiendo de numerosos factores, como el subtipo específico; eficacia de los medicamentos; la historia previa, la edad y la salud general de una persona; y/u otros elementos. Las decisiones sobre el uso de regímenes farmacológicos particulares y/u otros tratamientos deben ser tomadas por médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente en función de las características específicas de su caso; una discusión exhaustiva de los posibles beneficios y riesgos, incluidos los posibles efectos secundarios y efectos a largo plazo; preferencia del paciente; y otros factores apropiados.

Se alienta a algunas personas con síndrome de QT largo a evitar posibles eventos desencadenantes, como saltar al agua fría o las atracciones de un parque de diversiones. Las personas con síndrome de QT prolongado que deseen participar en deportes competitivos deben ser remitidas a un experto clínico para la evaluación del riesgo. Las personas afectadas deben evitar los medicamentos que prolongan el intervalo QT; se puede encontrar una lista completa de dichos medicamentos en www.crediblemeds.org.

Las siguientes cosas pueden aumentar su riesgo de desarrollar síndrome de QT largo congénito o adquirido o sus síntomas:

• Una historia de paro cardíaco
• Tener un familiar de primer grado (padre, hermano) con síndrome de QT largo
• Usar medicamentos que se sabe que causan intervalos QT prolongados
• Ser mujer y tomar medicamentos para el corazón
• Vómitos o diarrea excesivos
• Trastornos de la alimentación, como la anorexia nerviosa, que provoca desequilibrios electrolíticos.

Las relaciones sexuales no parecen ser de alto riesgo para los pacientes con síndrome de QT largo. El embarazo y el parto no están asociados con un mayor riesgo de síntomas en mujeres diagnosticadas con síndrome de QT largo. Sin embargo, si tiene la afección y está embarazada, su médico querrá controlarla cuidadosamente durante y después del embarazo.

El tratamiento está dirigido a prevenir síntomas como el síncope o el paro cardíaco.

• Para la mayoría de las personas afectadas por el síndrome de QT prolongado autosómico dominante, el tratamiento de elección es la terapia farmacológica con agentes bloqueadores beta-adrenérgicos (bloqueadores beta). Los bloqueadores beta previenen la estimulación adrenérgica del corazón a través de los receptores beta y pueden ser muy efectivos en el tratamiento del síndrome de QT largo.
• Si en caso de que los bloqueadores de latidos no tengan éxito, se interrumpen los procedimientos quirúrgicos en los que se interrumpen los nervios autónomos que alimentan al corazón.
• También existen procedimientos e intervenciones terapéuticas específicas que varían según factores como el subtipo específico, la eficacia de los medicamentos, la historia previa, la edad y el estado de salud general de la persona; y/u otros elementos.
• Se pueden usar otros medicamentos para acortar el intervalo QT.
• Las decisiones con respecto al uso de medicamentos particulares y/u otros tratamientos para el síndrome de QT largo autosómico dominante deben tomarlas los médicos y otros miembros del equipo de atención médica.