Sobre síndrome de cantrell-haller-ravich

¿Qué es el síndrome de cantrell-haller-ravich?

Discusión General

La pentalogía de Cantrell es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). La pentalogía de Cantrell se caracteriza por una combinación de defectos de nacimiento. Estos defectos congénitos pueden afectar potencialmente al esternón (esternón), el músculo que separa la cavidad torácica del abdomen y ayuda a respirar (diafragma), la membrana delgada que recubre el corazón (pericardio), la pared abdominal y el corazón. La pentalogía de Cantrell ocurre con diversos grados de gravedad y puede causar complicaciones graves y potencialmente mortales. La mayoría de los bebés no desarrollan todos los defectos potenciales, lo que puede denominarse pentalogía de Cantrell incompleta. Cuando los cinco defectos están presentes, esto se conoce como pentalogía de Cantrell completa. La variabilidad del trastorno de un individuo a otro puede ser significativa. Se desconoce la causa exacta de la pentalogía de Cantrell. Se cree que la mayoría de los casos ocurren esporádicamente.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cantrell-Haller-Ravich?

Hole between the ventricles at the bottom of the heart symptom was found in the síndrome de cantrell-haller-ravich condition

Hay varios síntomas del síndrome de Cantrell-Haller-Ravich. Algunos de ellos se mencionan a continuación.

  • Los síntomas dependen de persona a persona. Si bien algunos bebés pueden tener solo defectos menores con una expresión incompleta del trastorno, por otro lado, algunos bebés también pueden tener complicaciones que ponen en peligro la vida.
  • Las posibilidades de aparición del síndrome de Cantrell-Haller-Ravich son en el momento del nacimiento con ectopia cordis y onfalocele.
  • En algunos casos, el intestino del bebé puede sobresalir a través de un defecto a ambos lados del cordón umbilical. Además, en este tipo de casos, el onfalocele puede no estar presente. La deserción de muchas otras formas de paredes abdominales ocurre en la pentalogía de Cantrell, incluida la secreción amplia de ciertos músculos abdominales.
  • Uno de los principales síntomas del síndrome de cantrell-haller-ravich es cuando se observa que el corazón del lactante se encuentra fuera de su posición normal (ectopia cordis).
  • Otro síntoma y la situación más grave es cuando el bebé nace con los órganos abdominales saliendo o abultados por su cubierta defectuosa. • Dolor severo en el sistema respiratorio con el color azulado de los labios y la piel al nacer.
  • Hay un defecto llamado diástasis de los músculos abdominales, que comienza a desarrollarse.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Cantrell-Haller-Ravich?

5,5 de cada millón de nacimientos se ven afectados por el síndrome de Cantrell Haller Ravich. La enfermedad viene con un rango variable de severidad, y también causa condiciones potencialmente mortales. Como la enfermedad es una combinación de muchos defectos de nacimiento, es sumamente importante conocer las causas de la misma para evitar que suceda.

  • En cuanto a las causas del síndrome de Cantrell Haller-Ravich, en muchos casos, estas son idiopáticas, cuyas causas aún no se han encontrado. La mayoría de estos casos de síndrome de Cantrell ocurren sin una razón exacta. Sin embargo, en casos extremos, las causas de esta condición a veces se describen con un vínculo genético con un locus en Xq25-q26.1.
  • En algunos casos, el síndrome de Cantrell ocurre esporádicamente. La investigación sugiere que un bebé puede comenzar a experimentar los síntomas de tales casos debido al desarrollo anormal del tejido embrionario de la línea media del feto durante el embarazo. Esto puede suceder dentro de los catorce a dieciocho días después de que la mujer conciba.
  • En los últimos años, se han informado muchos casos del Síndrome de Cantrell Haller Ravich, que muestran que la condición puede comenzar a desarrollarse debido a muchos factores genéticos. Sin embargo, es necesario realizar más investigaciones para determinar las causas exactas del síndrome de Cantrell Haller-Ravich.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Cantrell-Haller-Ravich?

El tratamiento para el síndrome de Cantrell Haller Ravich depende de los síntomas y puede diferir de un individuo a otro.

  • En el caso de defectos congénitos cardíacos, diafragmáticos y otros asociados, es necesario someterse a cirugía. La mayoría de los casos de síndrome de Cantrell son fatales sin cirugías. En casos extremos, el individuo afectado puede morir a pesar de someterse a una intervención quirúrgica.
  • El síndrome de Cantrell Haller Ravich no tiene un tratamiento específico y puede ser diferente para cada individuo. Puede depender de muchos factores, comenzando por el tamaño y el tipo de los defectos. Las cirugías que deben realizarse inmediatamente después del nacimiento del niño pueden incluir la reparación del onfalocele, el esternón, el diafragma, el pericardio, etc.
  • La mayoría de las veces, el síndrome de Cantrell Haller Ravich también causa otras afecciones. Entonces, mientras se trata el síndrome de Cantrell Haller Ravich, es posible que los médicos también deban someterse a ciertas cirugías inmediatamente después del nacimiento del niño para tratar el mismo. Una vez que los pulmones y las cavidades crecen adecuadamente, nuevamente, se deben realizar cirugías en la segunda etapa. Cuando el niño tiene entre dos y tres años, se debe realizar la reconstrucción de toda la parte inferior del esternón.

Aparte de estos, otros tratamientos para el síndrome de Cantrell Haller Ravich pueden depender de la condición y los síntomas del niño.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Cantrell-Haller-Ravich?

El síndrome de Cantrell Haller Ravich no es más que una condición que es una combinación de una serie de defectos de nacimiento en un niño, cuya tasa de supervivencia es tan baja como el 37%.

  • En los últimos años, ha habido enormes avances en el sector médico. Sin embargo, el concepto de síndrome de Cantrell sigue siendo una teoría predominante.
  • Todavía no se ha demostrado que ninguna mutación genética sea responsable de lo mismo.
  • Ha habido casos de hermanos que han sido afectados con la misma condición. Si ese es el caso, la enfermedad viene con un riesgo de herencia familiar. Sin embargo, la mayoría de los casos han seguido siendo esporádicos.
  • Estudios recientes han sostenido que los puercoespines son responsables del síndrome de Cantrell Haller Ravich, lo que muestra claramente el riesgo incluido en las mutaciones ligadas al X o al Y.
  • La falta de ácido retinoico también puede poner en riesgo el desarrollo del diafragma y del corazón.
  • En la mayoría de los casos, se considera que las aberraciones genéticas son responsables de toda la constelación de defectos durante el parto.
  • En casos extremos, si la persona tiene disnea, cianosis o infecciones pulmonares durante el embarazo, puede aumentar el riesgo de que el niño tenga el síndrome de Cantrell Haller Ravich.
  • Para evitar tales condiciones, los pacientes necesitan recibir asesoramiento relacionado con los riesgos de mortalidad y morbilidad.

¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome de Cantrell-Haller-Ravich?

En la mayoría de los casos, no existe una cura para el Síndrome de Cantrell Haller Ravich más que someterse a una cirugía para todos los defectos.

  • En casos extremos, las intervenciones quirúrgicas pueden aumentar el riesgo de mortalidad. Por lo tanto, muchos pacientes reciben antibióticos profilácticos en la etapa inicial.
  • Muchos pacientes en esta condición requieren soporte vital completo y deben ser atendidos por un equipo multidisciplinario en la unidad de cuidados intensivos neonatales.
  • Con las reparaciones quirúrgicas se supone que se corrigen todos los defectos relacionados con malformaciones cardíacas, paredes abdominales, diafragma, etc.
  • Los procedimientos de todas estas intervenciones quirúrgicas dependen totalmente de la gravedad de los defectos y las condiciones asociadas. El síndrome de Cantrell Haller Ravich incluye tanto la cirugía de múltiples etapas como la cirugía de una sola etapa.
  • Cuando el caso es más complejo, el bebé necesita ser operado en varias etapas y viceversa. Sin embargo, si el caso es más complejo, existe la posibilidad de la muerte de los afectados incluso después de someterse a diversas intervenciones quirúrgicas.
  • Cuando el caso es menos complejo, los defectos de la pared abdominal pueden repararse mediante una adecuada movilización y estiramiento de los músculos.

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