Discusión General

El síndrome de Wildervanck, también conocido como síndrome cervicooculoacústico, es un trastorno genético raro que afecta principalmente a las mujeres. El trastorno se caracteriza por una afección esquelética conocida como síndrome de Klippel-Feil (KFS); anomalías de ciertos movimientos oculares (es decir, síndrome de Duane); y/o discapacidad auditiva que está presente al nacer (congénita). En las personas con KFS, hay una unión o fusión anormal de dos o más huesos de la columna vertebral (vértebras) dentro del cuello (vértebras cervicales). El síndrome de Duane se caracteriza por la limitación o ausencia de ciertos movimientos oculares horizontales; retracción o "retracción" del globo ocular hacia la cavidad ocular (órbita) al intentar mirar hacia adentro; y, en algunos casos, desviación anormal de un ojo con respecto al otro (estrabismo). En algunos individuos afectados, también pueden presentarse anomalías físicas adicionales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Wildervanck parece ocurrir al azar por razones desconocidas (esporádicamente).

Los bebés con coartación grave de la aorta pueden comenzar a tener síntomas poco después del nacimiento. Éstos incluyen:

• Piel pálida
• Irritabilidad
• sudoración intensa
• Respiración dificultosa
• Dificultad para alimentarse

Las personas con coartación de la aorta también pueden tener signos o síntomas de otros defectos cardíacos, que a menudo se presentan con la afección.

Los signos o síntomas de coartación de la aorta después de la infancia comúnmente incluyen:

• Alta presión sanguínea
• dolores de cabeza
• Debilidad muscular
• Calambres en las piernas o pies fríos
• hemorragias nasales
• Dolor de pecho

Los médicos no están seguros de qué causa la coartación de la aorta. La afección generalmente está presente al nacer (congénita). Los defectos cardíacos congénitos son los más comunes de todos los defectos de nacimiento.

En raras ocasiones, la coartación de la aorta se desarrolla más adelante en la vida. Las condiciones o eventos que pueden estrechar la aorta y causar esta condición incluyen:

• Lesión traumática
• Endurecimiento severo de las arterias (aterosclerosis)
• Arterias inflamadas (arteritis de Takayasu)

La coartación de la aorta generalmente ocurre más allá de los vasos sanguíneos que se ramifican hacia la parte superior del cuerpo y antes de los vasos sanguíneos que conducen a la parte inferior del cuerpo. Esto a menudo puede provocar presión arterial alta en los brazos, pero presión arterial baja en las piernas y los tobillos.

Con la coartación de la aorta, la cavidad inferior izquierda del corazón (ventrículo izquierdo) del corazón trabaja más para bombear sangre a través de la aorta estrechada y la presión arterial aumenta en el ventrículo izquierdo. Esto puede hacer que la pared del ventrículo izquierdo se engrose (hipertrofia).

El tratamiento de la coartación de la aorta depende de su edad en el momento del diagnóstico y de la gravedad de su afección. Otros defectos cardíacos pueden repararse al mismo tiempo que la coartación aórtica.

Un médico capacitado en cardiopatías congénitas te evaluará y determinará el tratamiento más adecuado para tu afección.

Medicamento

No se utilizan medicamentos para reparar la coartación de la aorta. Sin embargo, su médico puede recomendarlo para controlar la presión arterial antes y después de la colocación del stent o la cirugía. Si bien la reparación de la coartación aórtica mejora la presión arterial, muchas personas aún necesitan tomar medicamentos para la presión arterial después de una cirugía o colocación de stent exitosas.

Los bebés con coartación grave de la aorta a menudo reciben un medicamento que mantiene abierto el conducto arterioso. Esto permite que la sangre fluya alrededor de la constricción hasta que se repare la coartación.

Cirugía u otros procedimientos

Hay varias cirugías para reparar la coartación aórtica. Su médico puede discutir con usted qué tipo es más probable que repare con éxito su condición o la de su hijo. Las opciones incluyen:

• Resección con anastomosis terminoterminal. Este método consiste en extirpar el segmento estrecho de la aorta (resección) y luego conectar las dos secciones sanas de la aorta (anastomosis).
• Aortoplastia con colgajo de subclavia. Una parte del vaso sanguíneo que lleva sangre a su brazo izquierdo (arteria subclavia izquierda) podría usarse para expandir el área estrecha de la aorta.
• Reparación con injerto de derivación. Esta técnica consiste en desviar el área estrechada mediante la inserción de un tubo llamado injerto entre las porciones de la aorta.
• Aortoplastia con parche. Su médico podría tratar su coartación cortando el área estrechada de la aorta y luego colocando un parche de material sintético para ensanchar el vaso sanguíneo. La aortoplastia con parche es útil si la coartación involucra un segmento largo de la aorta.

Angioplastia con balón y colocación de stent

Este procedimiento se puede utilizar como primer tratamiento para la coartación aórtica en lugar de la cirugía, o se puede realizar si se vuelve a producir un estrechamiento después de la cirugía de coartación.

Durante la angioplastia con globo, su médico inserta un tubo delgado y flexible (catéter) en una arteria de la ingle y lo conduce a través de los vasos sanguíneos hasta el corazón usando imágenes de rayos X.

Su médico coloca un globo desinflado a través de la abertura de la aorta estrechada. Cuando se infla el globo, la aorta se ensancha y la sangre fluye más fácilmente. A veces, se coloca un tubo hueco cubierto de malla (stent) en la aorta para mantener abierta la parte estrecha de la aorta.

La coartación de la aorta a menudo ocurre junto con otros defectos cardíacos congénitos. Ciertas afecciones cardíacas a menudo se asocian con la coartación, que incluyen:

• Válvula aórtica bicúspide. La válvula aórtica separa la cavidad inferior izquierda (ventrículo izquierdo) del corazón de la aorta. Una válvula aórtica bicúspide tiene dos aletas (cúspides) en lugar de las tres habituales. Muchas personas con coartación de la aorta tienen una válvula aórtica bicúspide.
• Estenosis subaórtica. La estenosis subaórtica ocurre cuando hay un estrechamiento del área debajo de la válvula aórtica que obstruye el flujo de sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta. Este estrechamiento puede tener la forma de una membrana fibrosa.
• Conducto arterioso permeable. El conducto arterioso es un vaso sanguíneo que conecta la arteria pulmonar izquierda de un bebé con la aorta. Permite que la sangre pase por alto los pulmones mientras el bebé crece en el útero. Poco después del nacimiento, el conducto arterioso suele cerrarse. Si permanece abierto, se denomina conducto arterioso permeable.
• Agujeros en la pared entre los lados izquierdo y derecho del corazón. Algunas personas nacen con un orificio en la pared (tabique) entre las cavidades superiores del corazón (defecto del tabique interauricular) o las cavidades inferiores del corazón (defecto del tabique ventricular). Esto hace que la sangre rica en oxígeno del lado izquierdo del corazón se mezcle con sangre pobre en oxígeno en el lado derecho del corazón.
• Estenosis congénita de la válvula mitral. La válvula mitral se encuentra entre las cavidades cardíacas superior e inferior izquierda. Permite que la sangre fluya a través del lado izquierdo de su corazón. En la estenosis de la válvula mitral, la válvula se estrecha. Como resultado, se reduce el movimiento de sangre entre las cavidades superior e inferior izquierdas del corazón, lo que aumenta la presión en la cavidad superior izquierda (aurícula). La sangre rica en oxígeno de los pulmones regresa al corazón a través de las venas que se unen a la cavidad superior izquierda. El aumento de la presión en la aurícula izquierda puede provocar síntomas de congestión pulmonar. Estos síntomas incluyen dificultad para respirar, dificultad para respirar durante el ejercicio y dificultad para respirar cuando está acostado.

La coartación de la aorta es más común en hombres que en mujeres, así como en aquellos que tienen ciertas condiciones genéticas, como el síndrome de Turner.