Sobre síndrome de edward

¿Qué es el síndrome de edward?

El síndrome de trisomía 18 es un trastorno cromosómico poco común en el que la totalidad o una región crítica del cromosoma 18 aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. En algunos casos, la anomalía cromosómica puede estar presente solo en un porcentaje de células, mientras que otras células contienen el par cromosómico normal (mosaicismo).

Según la ubicación específica de la porción duplicada (trisómica) del cromosoma 18, así como el porcentaje de células que contienen la anomalía, los síntomas y los hallazgos pueden variar mucho de un caso a otro. Sin embargo, en muchos bebés afectados, tales anomalías pueden incluir deficiencia de crecimiento, dificultades para alimentarse y respirar, retrasos en el desarrollo, retraso mental y, en los varones afectados, testículos no descendidos (criptorquidia). Las personas con síndrome de trisomía 18 también pueden tener malformaciones distintivas de la cabeza y el área facial (craneofacial), como una parte posterior prominente de la cabeza; orejas de implantación baja y malformadas; una mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia); una boca pequeña con un techo inusualmente estrecho (paladar); y nariz respingona. Los bebés afectados también pueden tener pliegues palpebrales estrechos (fisuras palpebrales), ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular) y caída de los párpados superiores (ptosis). Las malformaciones de las manos y los pies también suelen estar presentes, incluidos los dedos superpuestos y flexionados; cincha del segundo y tercer dedo del pie; y una deformidad en la que los talones están vueltos hacia adentro y las plantas de los pies están flexionadas (pie zambo [talipes equinovarus]). Los bebés con síndrome de trisomía 18 también pueden tener una pelvis pequeña con movimientos limitados de las caderas, un esternón (esternón) corto, malformaciones renales y defectos estructurales del corazón (cardíacos) al nacer (congénitos). Dichos defectos cardíacos pueden incluir una abertura anormal en la partición que divide las cámaras inferiores del corazón (defecto del tabique ventricular) o la persistencia de la abertura fetal entre las dos arterias principales (aorta, arteria pulmonar) que emergen del corazón (conducto arterioso persistente). Los defectos cardíacos congénitos y las dificultades respiratorias pueden provocar complicaciones potencialmente mortales durante la infancia o la niñez.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Edward?

La mayoría de los casos de trisomía 18 resultan de tener tres copias del cromosoma 18 en cada célula del cuerpo en lugar de las dos copias habituales. El material genético extra interrumpe el curso normal del desarrollo, provocando los rasgos característicos de la trisomía 18.

Aproximadamente el 5 por ciento de las personas con trisomía 18 tienen una copia adicional del cromosoma 18 solo en algunas de las células del cuerpo. En estas personas, la condición se llama trisomía 18 en mosaico. La gravedad de la trisomía 18 en mosaico depende del tipo y la cantidad de células que tienen el cromosoma adicional. El desarrollo de las personas con esta forma de trisomía 18 puede variar de normal a gravemente afectado.

En muy raras ocasiones, parte del brazo largo (q) del cromosoma 18 se une (transloca) a otro cromosoma durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) o muy temprano en el desarrollo embrionario. Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 18, más el material adicional del cromosoma 18 unido a otro cromosoma. Se dice que las personas con este cambio genético tienen trisomía 18 parcial. Si solo una parte del brazo q está presente en tres copias, los signos físicos de la trisomía 18 parcial pueden ser menos graves que los que se observan típicamente en la trisomía 18. Si todo el brazo q está presente en tres copias, las personas pueden verse tan gravemente afectadas como si tuvieran tres copias completas del cromosoma 18.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de edward?

El tratamiento de la trisomía 18 está dirigido a los síntomas específicos de cada individuo afectado. El tratamiento a menudo requiere los esfuerzos coordinados de un equipo multidisciplinario de profesionales médicos.

Para muchos bebés afectados, es posible que se requieran medidas de apoyo para mejorar la alimentación y la ingesta de los nutrientes necesarios. Tales medidas pueden incluir la entrega de nutrientes líquidos al estómago a través de un tubo insertado a través de la nariz (alimentación por sonda nasogástrica) o el estómago (gastrostomía). Además, es posible que se requiera oxigenoterapia para garantizar un suministro suficiente de oxígeno a los tejidos corporales o la colocación de una traqueotomía. Algunas personas necesitan el apoyo de un ventilador después de procedimientos o cirugías invasivas y la mayoría se puede desconectar con éxito.

El tratamiento recomendado puede incluir la corrección quirúrgica de ciertas anomalías asociadas con el trastorno que pueden ayudar a mejorar la cantidad y la calidad de vida. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la naturaleza y gravedad de las malformaciones anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores únicos. Los individuos han recibido intervenciones paliativas y más agresivas por malformaciones cardíacas. Por ejemplo, en los últimos años, muchas personas se han sometido con éxito a una cirugía cardíaca para corregir la CIV.

Un síntoma frecuente entre las personas con trisomía 18 es la presencia de tumores malignos. Se recomienda realizar pruebas de laboratorio e imágenes tempranas a intervalos específicos. Por ejemplo, se recomienda el control del tumor de Wilms (un cáncer de riñón raro) cada tres meses mediante ecografía abdominal para niños mayores de un año. La nefroblastomatosis se ve comúnmente como un precursor del tumor de Wilms. También se ha informado la posibilidad de hepatoblastoma (cáncer de hígado) en niños con trisomía 18. La quimioterapia y la resección quirúrgica para pacientes con función cardíaca estable pueden prolongar la vida.

Un enfoque de equipo para niños con este trastorno puede incluir intervención temprana (servicios desde el nacimiento hasta los tres años), educación especial, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, además de los profesionales médicos y los servicios sociales necesarios, incluida la atención de enfermería domiciliaria y el cuidado de relevo, según sea posible. El tratamiento coordinado para este trastorno es sintomático y de apoyo.

Se recomienda asesoramiento genético para familias con niños con trisomía 18.

Este recurso sugiere un modelo de toma de decisiones compartido para ayudar a las familias y los médicos a brindar la atención más óptima al paciente.

¿Cuáles son los factores de riesgo para el síndrome de Edward?

Es posible que se sorprenda al saber que hay muy pocos factores de riesgo para el síndrome de Edwards.

Puede haber una mayor probabilidad de tener un bebé con una trisomía a medida que envejece. Si bien diferentes informes muestran que las madres en la adolescencia tardía y en los 20 años pueden tener hijos con trisomía 18, la edad media está más cerca de los 32,5 años.

En casos raros, la trisomía 18 se puede heredar de un padre biológico (a través de una translocación equilibrada). Si ya ha tenido un hijo con una trisomía, su médico puede sugerirle que se haga una prueba genética para evaluar sus posibilidades de tener otro hijo con una afección similar.

Sin embargo, la gran mayoría de las veces, el síndrome de Edwards ocurre por casualidad durante la concepción, cuando el espermatozoide se encuentra con el óvulo.

¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome de Edward?

El Síndrome de Edwards (también conocido como Trisomía 18 (T18) o Trisomía E) es un trastorno genético raro pero grave causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 18 en el bebé, que es altamente impredecible. Lamentablemente, la mayoría de los bebés que nacen con esta enfermedad mueren poco después de su nacimiento. No hay cura para este síndrome.

  • Incluso si un bebé sobrevive al nacimiento, su condición suele ser grave, pero cada niño con síndrome de Edwards (trisomía 18) recibe un tratamiento diferente según la gravedad de su diagnóstico.
  • Algunos bebés con problemas cardíacos provocados por el síndrome de Edwards pueden necesitar cirugía.
  • El retraso en el desarrollo físico de los niños con síndrome de Edwards les dificulta comer normalmente. Se utiliza una sonda de alimentación para ayudar al bebé en sus primeras etapas.
  • Los niños con síndrome de Edwards (trisomía 18) pueden tener problemas en la columna, como escoliosis, que afectan su movimiento. Para tratarlo, el tratamiento ortopédico podría incluir aparatos ortopédicos o cirugía.
  • Se ofrece apoyo psicológico a las familias que enfrentan los difíciles desafíos del síndrome de Edwards para ayudarlos a navegar el diagnóstico y sobrellevar la pérdida de su hijo.

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