Sobre facies de duende con hipercalcemia

¿Qué es la facies de duende con hipercalcemia?

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro caracterizado por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciada con la edad. Tales rasgos faciales característicos pueden incluir una cara redonda, mejillas llenas, labios gruesos, una boca grande que generalmente se mantiene abierta y un puente nasal ancho con fosas nasales que se ensanchan hacia adelante (narinas antevertidas). Las personas afectadas también pueden tener pliegues de los párpados inusualmente cortos (fisuras palpebrales), cejas ensanchadas, una mandíbula inferior pequeña (mandíbula) y orejas prominentes. También pueden ocurrir anomalías dentales, incluidos dientes anormalmente pequeños y subdesarrollados (hipodontia) con raíces pequeñas y delgadas.

El síndrome de Williams también puede estar asociado con defectos del corazón (cardíacos), niveles anormalmente elevados de calcio en la sangre durante la infancia (hipercalcemia infantil), defectos musculoesqueléticos y/u otras anomalías. Los defectos cardíacos pueden incluir la obstrucción del flujo sanguíneo adecuado desde la cavidad inferior derecha (ventrículo) del corazón hacia los pulmones (estenosis pulmonar) o un estrechamiento anormal por encima de la válvula del corazón entre el ventrículo izquierdo y la arteria principal del cuerpo (aorta supravalvular). estenosis). Las anomalías musculoesqueléticas asociadas con el síndrome de Williams pueden incluir depresión del esternón (pectus excavatum), curvatura anormal de la columna de lado a lado o de adelante hacia atrás (escoliosis o cifosis) o una marcha torpe. Además, la mayoría de las personas afectadas tienen retraso mental de leve a moderado; malas habilidades de integración visomotora; una forma de hablar amistosa, extrovertida y comunicativa; un lapso de atención corto; y se distraen fácilmente.

En la mayoría de las personas con síndrome de Williams, el trastorno parece ocurrir espontáneamente por razones desconocidas (esporádicamente). Sin embargo, también se han informado casos familiares. Se cree que los casos esporádicos y familiares resultan de la eliminación de material genético de genes adyacentes (genes contiguos) dentro de una región específica del cromosoma 7 (7q11.23).

¿Cuáles son los síntomas de la cara de duende con hipercalcemia?

Hypercalcemia) which can cause anorexia symptom was found in the facies de duende con hipercalcemia condition

El síndrome de Williams se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y características físicas que varían mucho en rango y gravedad, incluso entre los miembros de la familia afectados. Las personas con síndrome de Williams no tendrán todos los síntomas que se enumeran a continuación. Algunas personas afectadas no tienen anomalías cardíacas (cardíacas); otros pueden no tener niveles elevados de calcio en el cuerpo (hipercalcemia). Además, la gravedad de estos síntomas a menudo varía mucho de un caso a otro.

Algunos niños con síndrome de Williams pueden tener bajo peso al nacer, alimentarse mal y no aumentar de peso ni crecer al ritmo esperado (retraso en el crecimiento). Síntomas como vómitos, arcadas, diarrea y estreñimiento son comunes durante la infancia. Algunos bebés afectados pueden tener niveles elevados de calcio en la sangre (hipercalcemia), lo que provoca pérdida de apetito, irritabilidad, confusión, debilidad, fatigabilidad fácil y/o dolor abdominal y muscular. Los niveles de calcio suelen volver a la normalidad alrededor de los 12 meses de edad. Sin embargo, en algunos casos, la hipercalcemia puede durar hasta la edad adulta. El crecimiento lineal puede retrasarse durante los primeros cuatro años de vida. Sin embargo, los brotes de crecimiento generalmente ocurren entre los cinco y los 10 años. La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen una altura inferior a la media durante su edad adulta.

Los recién nacidos con síndrome de Williams tienen rasgos faciales característicos de “duendecillo”, que incluyen una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia), mejillas llenas, una frente anormalmente ancha, hinchazón alrededor de los ojos y los labios, un puente nasal deprimido, nariz ancha y/o una nariz inusualmente ancha. boca abierta ancha y prominente. Las características adicionales pueden incluir un pliegue de piel vertical en las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos), un mentón pequeño y puntiagudo, orejas prominentes y/o un surco vertical inusualmente largo en el centro del labio superior (filtro nasal). Algunos bebés con síndrome de Williams pueden tener anomalías dentales que incluyen dientes malformados (es decir, esmalte hipoplásico), dientes pequeños (microdoncia) y dientes superiores e inferiores que no se unen correctamente (maloclusión).

Un patrón en forma de estrella (estrellado) en el iris del ojo puede ser evidente en alrededor del 50 por ciento de los niños con este trastorno. Es más pronunciado en aquellos bebés con ojos azules o verdes. Este patrón puede ser más difícil de ver en aquellos niños con ojos más oscuros o puede no estar presente. Los bebés afectados también pueden experimentar desviación de los ojos hacia adentro (esotropía) e hipermetropía (hipermetropía).

Los niños con síndrome de Williams son extremadamente sensibles a los sonidos y pueden reaccionar exageradamente a sonidos inusualmente fuertes o agudos (hiperacusia). A menudo se presentan infecciones crónicas del oído medio (otitis media).

El desarrollo motor (p. ej., sentarse y caminar) y/o las habilidades motoras gruesas y finas (p. ej., recoger un objeto) pueden estar retrasadas. El desarrollo de características sexuales secundarias (p. ej., vello púbico y vello axilar) puede ocurrir prematuramente (pubertad precoz) en niños con este trastorno. El desarrollo de los senos y la menstruación pueden ocurrir antes de lo esperado en mujeres con síndrome de Williams. Las personas con este trastorno también pueden tener una voz inusualmente ronca.

Los defectos cardíacos congénitos (CHD, por sus siglas en inglés) ocurren en aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Williams. El defecto más frecuente es la estenosis aórtica supravalvular, una condición caracterizada por el estrechamiento de la aorta por encima de la válvula aórtica. La aorta es la arteria principal del sistema vascular. La sangre pasa desde el ventrículo izquierdo del corazón, a través de la válvula aórtica y hacia la aorta. En la estenosis aórtica supravalvular, el área por encima de la válvula aórtica se vuelve inusualmente estrecha. Los síntomas pueden incluir fatiga, dolor en el pecho, mareos, ruidos cardíacos inusuales (soplos) y/o pérdida temporal del conocimiento (síncope). La cantidad de estrechamiento de la aorta puede variar entre las personas afectadas.

Los defectos cardíacos congénitos adicionales asociados con el síndrome de Williams pueden incluir estenosis de la arteria pulmonar y/o defectos del tabique. (Para obtener más información sobre estos defectos cardíacos, consulte la sección Trastornos relacionados de este informe). La presión arterial anormalmente alta (hipertensión) también es común en adultos con este trastorno.

Los niños con síndrome de Williams suelen tener una personalidad amistosa, extrovertida y/o habladora. El uso apropiado del lenguaje y el rango de vocabulario pueden mejorar de manera inusual en algunos niños con este trastorno. Puede ocurrir retraso mental de leve a moderado. Sin embargo, algunos niños tienen una inteligencia promedio con graves problemas de aprendizaje. La hiperactividad y el trastorno por déficit de atención también son comunes, aunque la mayoría de las personas afectadas tienen buena memoria a largo plazo. Algunas personas afectadas pueden tener dificultades visuales; pueden tender a ver una imagen en partes en lugar de verla como un todo.

Los niños mayores y los adultos con síndrome de Williams pueden desarrollar problemas articulares progresivos que limitan su rango de movimiento. También pueden estar presentes anomalías esqueléticas como la curvatura de la columna hacia atrás (lordosis), de adelante hacia atrás (cifosis) y de lado a lado (escoliosis). Algunas personas afectadas pueden tener un esternón hundido (pectus excavatum) y el dedo gordo del pie girado hacia adentro hacia los otros dedos (hallux valgus). Las anomalías esqueléticas y articulares pueden dar lugar a una manera anormal de caminar (marcha incómoda). Las anomalías esqueléticas pueden empeorar a medida que las personas afectadas envejecen.

Pueden ocurrir anomalías adicionales en algunas personas con síndrome de Williams, incluidas anomalías renales, infecciones crónicas del tracto urinario, una glándula tiroides subdesarrollada (hipoplásica) y hernias umbilicales o inguinales.

¿Cuáles son las causas de la facies de duende con hipercalcemia?

La mayoría de los casos de síndrome de Williams parecen ocurrir espontáneamente (esporádicamente) por razones desconocidas. Sin embargo, también se han informado algunos casos familiares del trastorno. Las investigaciones en curso indican que el síndrome de Williams esporádico y familiar es el resultado de deleciones de material genético de genes adyacentes (genes contiguos) ubicados en el brazo largo (q) del cromosoma 7 (7q11.23). Esta región cromosómica se ha denominado “región cromosómica 1 del síndrome de Williams-Beuren” (WBSCR1).

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, y un par 23 adicional de cromosomas sexuales que incluyen un cromosoma X y uno Y en los hombres y dos cromosomas X en las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 11p13” se refiere a la banda 13 en el brazo corto del cromosoma 11. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Según los investigadores, 28 genes dentro de la región cromosómica 7q11.23 pueden desempeñar un papel causal en el síndrome de Williams, incluidos los conocidos como gen ELN (elastina), gen LIMK1 (o LIM quinasa-1) y RFC2 (factor de replicación C , subunidad 2) gen. Se cree que el gen LIMK1 está relacionado con los problemas visoespaciales asociados con el síndrome de Williams.

En casos familiares, el síndrome de Williams se hereda como un rasgo autosómico dominante. Las enfermedades genéticas están determinadas por dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

La hipercalcemia, que se asocia con algunos casos de síndrome de Williams, puede ocurrir debido a una sensibilidad anormal a la vitamina D.

¿Cuáles son los tratamientos para la facies de duende con hipercalcemia?

Los bebés con síndrome de Williams que tienen niveles elevados de calcio en la sangre pueden someterse a una dieta que restringe la ingesta de vitamina D. La ingesta de calcio también puede estar restringida. Para aquellos niños con hipercalcemia grave, se puede considerar el tratamiento con un corticosteroide (p. ej., prednisona) de manera temporal. Después de los 12 meses de edad, los niveles de calcio suelen volver a la normalidad, incluso en los bebés que no reciben tratamiento. Se recomienda que los niños con síndrome de Williams también sean evaluados por un médico que se especializa en trastornos endocrinos (endocrinólogo).

Los niños afectados, que tienen síntomas relacionados con defectos cardíacos, deben recibir una evaluación integral en un hospital que esté familiarizado con estas raras afecciones cardíacas congénitas. Se pueden realizar pruebas especializadas para determinar la gravedad y la ubicación exacta de los defectos cardíacos congénitos (es decir, electrocardiograma, ecocardiograma o cateterismo cardíaco). Algunos niños con síndrome de Williams que tienen defectos cardíacos graves pueden necesitar tratamiento quirúrgico para reparar el defecto.

Los centros para niños con discapacidades del desarrollo y los servicios de educación especial en las escuelas pueden ser beneficiosos para que los niños con síndrome de Williams alcancen su potencial personal. Un enfoque de equipo de apoyo también puede ser útil, incluida la terapia del habla y el lenguaje, la terapia física y ocupacional, los servicios sociales y/o la capacitación vocacional. Se ha recomendado, aunque no probado, que la musicoterapia proporciona un mejor aprendizaje y alivio de la ansiedad en personas con síndrome de Williams.

La asesoría genética puede ser beneficiosa para las personas con síndrome de Williams y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

La Academia Estadounidense de Pediatría publicó una declaración de política en mayo de 2001 sobre el tema Supervisión de la atención médica para niños con síndrome de Williams (RE0034).

¿Cuáles son los factores de riesgo de la cara de duende con hipercalcemia?

Es posible que se sorprenda al saber que hay muy pocos factores de riesgo para el síndrome de Edwards.

Puede haber una mayor probabilidad de tener un bebé con una trisomía a medida que envejece. Si bien diferentes informes muestran que las madres en la adolescencia tardía y en los 20 años pueden tener hijos con trisomía 18, la edad media está más cerca de los 32,5 años.

En casos raros, la trisomía 18 se puede heredar de un padre biológico (a través de una translocación equilibrada). Si ya ha tenido un hijo con una trisomía, su médico puede sugerirle que se haga una prueba genética para evaluar sus posibilidades de tener otro hijo con una afección similar.

Sin embargo, la gran mayoría de las veces, el síndrome de Edwards ocurre por casualidad durante la concepción, cuando el espermatozoide se encuentra con el óvulo.

¿Existe una cura/medicamentos para la facies de duende con hipercalcemia?

Una rara condición genética conocida como facies de Elin con hipercalcemia se caracteriza por retrasos en el desarrollo tanto antes como después del nacimiento, baja estatura, diversos grados de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que generalmente se vuelven más evidentes con la edad. Lleva el nombre de Williams y Beuren, quienes lo identificaron por primera vez. Como resultado, el síndrome de Williams-Beuren es otro nombre para él.

  • La mayoría de los casos de síndrome de Williams parecen desarrollarse por sí solos por razones desconocidas, aunque también puede heredarse de los padres que han tenido esta afección.
  • Se puede recetar una dieta que limite la ingesta de vitamina D a los bebés con síndrome de Williams que tienen niveles altos de calcio en la sangre. También es posible limitar la ingesta de calcio de la dieta.
  • Los niños que muestran síntomas de defectos cardíacos pueden evaluarse mediante pruebas especializadas para determinar su gravedad y ubicación precisa. Las personas que padecen defectos cardíacos graves pueden necesitar cirugía para corregir el problema.
  • Los niños pueden beneficiarse de recibir educación especial en las escuelas, como terapia del habla y del lenguaje. Aunque no se ha probado científicamente, la musicoterapia se ha promocionado como una forma de mejorar el aprendizaje y reducir la ansiedad de los pacientes.
  • Para aquellos que tienen el síndrome de Williams y sus familias, la asesoría genética puede ser útil.
  • Los anteriores son los medicamentos más comunes para la facies de Elin con hipercalcemia.

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