La fibroelastosis endocárdica (EFE) es un trastorno cardíaco raro que afecta a bebés y niños. Se caracteriza por un engrosamiento dentro del revestimiento muscular de las cámaras del corazón debido a un aumento en la cantidad de tejido conectivo de soporte (colágeno inelástico) y fibras elásticas. El corazón normal tiene cuatro cámaras. Dos cámaras, conocidas como aurículas, están separadas entre sí por un tabique llamado tabique auricular. Las otras dos cámaras, conocidas como ventrículos, también están separadas por un tabique. Las válvulas conectan las aurículas (izquierda y derecha) con sus respectivos ventrículos.

Los síntomas de la fibroelastosis endocárdica están relacionados con el crecimiento excesivo de tejidos fibrosos que provocan un agrandamiento anormal del corazón (hipertrofia cardíaca), especialmente del ventrículo izquierdo. El deterioro de la función cardíaca y pulmonar eventualmente conduce a insuficiencia cardíaca congestiva. La fibroelastosis endocárdica puede ocurrir sin razón aparente (esporádica) o puede heredarse como un rasgo genético ligado al cromosoma X (EFE2) o autosómico recesivo (EFE1).

Los síntomas de la fibroelastosis endocárdica comienzan rápidamente, generalmente entre los 4 y los 12 meses de edad. Los síntomas se deben al crecimiento excesivo de tejido fibroso y al engrosamiento del revestimiento de las cavidades del corazón (es decir, endocardio y subendocardio), especialmente el ventrículo izquierdo. En algunos casos muy raros de EFE, el ventrículo izquierdo es pequeño (hipoplásico) o de tamaño normal y el ventrículo derecho está agrandado.

Los síntomas más comunes de la fibroelastosis endocárdica incluyen dificultad para respirar (disnea), disnea, gruñidos durante la respiración, tos, irritabilidad, debilidad y/o apariencia facial pálida (palidez). Otros síntomas pueden incluir fatiga, retraso en el crecimiento, aumento de la sudoración, una coloración azul anormal de la piel en los pies y las manos (cianosis periférica) y/o sibilancias.

Los bebés y los niños con fibroelastosis endocárdica pueden tener ruidos torácicos inusuales que se pueden escuchar durante el examen médico con un estetoscopio. Los sonidos burbujeantes y húmedos (estertores) sugieren acumulación de líquido en las vías respiratorias. Los ruidos cardíacos inusuales (soplos) también suelen estar presentes en los niños con EFE. El reflujo excesivo de sangre desde el ventrículo izquierdo, a través de la válvula mitral y hacia la aurícula izquierda (regurgitación mitral) también es un hallazgo común en niños con este trastorno. Los síntomas de la regurgitación mitral pueden incluir palpitaciones del corazón e intolerancia al ejercicio.

Se pueden desarrollar complicaciones potencialmente mortales asociadas con la fibroelastosis endocárdica, que incluyen latidos cardíacos anormalmente rápidos (taquicardia), ritmos cardíacos irregulares (arritmias auriculares y ventriculares) y/o insuficiencia cardíaca congestiva (miocardiopatía congestiva).

Algunos casos de fibroelastosis endocárdica se producen como resultado de cambios aleatorios (mutaciones), sin causa aparente (esporádicos). Estos casos se conocen como fibroelastosis endocárdica 1 (EFE1). Se cree que otros casos se heredan como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X. Estos casos se conocen como fibroelastosis endocárdica 2 (EFE2). En EFE1, no se ha determinado ni el cromosoma ni la ubicación precisa del gen mutado en ese cromosoma. En EFE2, el gen mutado se encuentra en el cromosoma X, pero se desconoce su ubicación precisa.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 11p13” se refiere a la banda 13 en el brazo corto del cromosoma 11. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los individuos portan 4-5 genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

Los trastornos genéticos recesivos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero uno de los cromosomas X está "apagado" y todos los genes de ese cromosoma están inactivos. Las mujeres que tienen un gen de enfermedad presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no muestran síntomas del trastorno porque generalmente es el cromosoma X con el gen anormal el que está "apagado". Un hombre tiene un cromosoma X y si hereda un cromosoma X que contiene un gen de enfermedad, desarrollará la enfermedad. Los varones con trastornos ligados al cromosoma X transmiten el gen de la enfermedad a todas sus hijas, que serán portadoras. Un hombre no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los hombres siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina. Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25 % de posibilidades con cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25 % de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25 % de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado.

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X también son causados por un gen anormal en el cromosoma X, pero en estas raras condiciones, las mujeres con un gen anormal se ven afectadas por la enfermedad. Los machos con un gen anormal se ven más gravemente afectados que las hembras y muchos de estos machos no sobreviven.

Se cree que otros casos de fibroelastosis endocárdica ocurren en asociación con otros defectos metabólicos, como el síndrome de Barth o los síndromes de deficiencia de carnitina.

Tratamiento

Los bebés que son diagnosticados temprano en el curso de la enfermedad responden más favorablemente al tratamiento que aquellos que no son diagnosticados hasta que ya ha ocurrido un daño cardíaco sustancial. El tratamiento para la EFE es esencialmente el mismo que para la insuficiencia cardíaca crónica. Se puede usar una variedad de medicamentos para ayudar a controlar la insuficiencia cardíaca congestiva asociada con EFE, y para reducir la frecuencia cardíaca y mejorar la capacidad del corazón para contraerse. Los diuréticos se pueden usar para eliminar líquidos del cuerpo. Se pueden administrar fármacos que ayudan a mantener el ritmo cardíaco normal (es decir, antiarrítmicos) para corregir las arritmias. También pueden ser necesarios medicamentos que previenen la coagulación de la sangre (anticoagulantes). El reposo prolongado en cama puede facilitar la curación de las lesiones miocárdicas, ya que el corazón trabaja con una carga reducida cuando una persona descansa.

Para algunos niños con enfermedad avanzada, el trasplante de corazón puede ser el tratamiento de último recurso.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Los factores de riesgo para la fibroelastosis endocárdica incluyen:

• Edad: cuanto mayor sea, más probable es que desarrolle fibroelastosis endocárdica. Esta condición ocurre con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años, pero se ha encontrado en personas de hasta 30 años e incluso en bebés.
• Antecedentes familiares: si sus padres o hermanos han tenido esta afección, entonces usted también tiene un mayor riesgo. Es importante tener en cuenta que, si bien los antecedentes familiares juegan un papel en la determinación de su riesgo, no garantizan que desarrollará fibroelastosis endocárdica.
• Diabetes: si tiene diabetes, su riesgo de desarrollar fibroelastosis endocárdica aumenta significativamente debido al hecho de que los niveles altos de azúcar en la sangre pueden dañar las válvulas cardíacas con el tiempo. Si no se trata, esto podría provocar complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular o insuficiencia renal debido a la acumulación de presión arterial alta.

La fibroelastosis endocárdica es una enfermedad rara que afecta a las válvulas del corazón. También se conoce como síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, que es un trastorno hereditario que causa una síntesis anormal de colágeno en los tejidos conectivos y la piel. Las personas con EFD generalmente tienen colágeno anormal que resulta en fibras elásticas anormales.

• No existe una cura para la fibroelastosis endocárdica, pero existen medicamentos que pueden ayudar a controlar los síntomas.
• La primera línea de tratamiento consiste en tratar los síntomas de la fibroelastosis endocárdica. Esto significa que su médico le recomendará que tome medicamentos para tratar cualquier dolor o malestar que sienta. También es posible que deba tomar antibióticos u otros medicamentos para prevenir infecciones.
• Hay dos tipos de medicamentos que se pueden usar para tratar la fibroelastosis endocárdica: diuréticos y vasodilatadores. Los diuréticos son medicamentos que aumentan la producción de orina de su cuerpo y facilitan que sus riñones funcionen correctamente. Los vasodilatadores ayudan a reducir el flujo de sangre a través de las paredes de las cavidades cardíacas, lo que facilita que el músculo cardíaco lata correctamente.
• En algunos casos, la fibroelastosis endocárdica puede requerir cirugía para reparar el daño causado por la enfermedad. Por ejemplo, si hay una infección en la válvula cardíaca o si comienza a tener fugas debido a los agujeros entre las capas de tejido (llamados fístulas), será necesaria una cirugía para reparar estos problemas antes de que empeoren.