La tetralogía de Fallot es la forma más común de cardiopatía congénita cianótica. La cianosis es la decoloración azulada anormal de la piel que ocurre debido a los bajos niveles de oxígeno circulante en la sangre. La tetralogía de Fallot consiste en la combinación de cuatro defectos cardíacos diferentes: un defecto del tabique ventricular (CIV); salida obstruida de sangre del ventrículo derecho a los pulmones (estenosis pulmonar); una aorta desplazada, que hace que la sangre fluya hacia la aorta desde los ventrículos derecho e izquierdo (dextroposición o aorta superpuesta); y agrandamiento anormal del ventrículo derecho (hipertrofia del ventrículo derecho). La gravedad de los síntomas está relacionada con el grado de obstrucción del flujo sanguíneo del ventrículo derecho.

El corazón normal tiene cuatro cámaras. Las dos cámaras superiores, conocidas como aurículas, están separadas entre sí por un tabique fibroso conocido como tabique auricular. Las dos cámaras inferiores se conocen como ventrículos y están separadas entre sí por el tabique ventricular. Las válvulas conectan las aurículas (izquierda y derecha) con sus respectivos ventrículos. Las válvulas permiten que la sangre sea bombeada a través de las cámaras. La sangre viaja desde el ventrículo derecho a través de la arteria pulmonar hasta los pulmones donde recibe oxígeno. La sangre regresa al corazón a través de las venas pulmonares y entra al ventrículo izquierdo. El ventrículo izquierdo envía la sangre ahora llena de oxígeno a la arteria principal del cuerpo (aorta). La aorta envía la sangre por todo el cuerpo.

Si los bebés con tetralogía de Fallot no reciben tratamiento, los síntomas generalmente se vuelven progresivamente más severos. El flujo de sangre a los pulmones puede disminuir aún más y la cianosis severa puede causar complicaciones potencialmente mortales. Se desconoce la causa exacta de la tetralogía de Fallot.

Los síntomas de la tetralogía de Fallot varían mucho de una persona a otra. La gravedad de los síntomas, que pueden variar de leves a graves, está relacionada con el grado de obstrucción del flujo sanguíneo del ventrículo derecho.

La tetralogía de Fallot puede estar presente al nacer o surgir dentro del primer año de vida. El síntoma más común de este trastorno es la decoloración azulada anormal de la piel (cianosis). Esto puede ocurrir mientras el niño está descansando o llorando. Las membranas mucosas de los labios y la boca, las yemas de los dedos y las uñas de los pies pueden estar particularmente azules debido a la falta de oxígeno. Los bebés afectados pueden tener dificultad para respirar (disnea); como resultado, tienden a jugar por períodos cortos y luego descansar. Otros síntomas pueden incluir un soplo cardíaco, fatigabilidad fácil, falta de apetito, aumento lento de peso, soplos cardíacos, un aumento anormal en la cantidad de glóbulos rojos (policitemia), dedos de las manos y los pies con puntas anchas y agrandadas y uñas colgantes (dracmas), y/o retraso en el crecimiento físico.

Algunos bebés con tetralogía de Fallot pueden experimentar episodios de cianosis severa y dificultad para respirar (ataque hipercianótico paroxístico o episodios “azules” o “tet”). Durante estos episodios, el bebé puede volverse inquieto, extremadamente cianótico mientras jadea por aire y no responde a las voces de los padres. En situaciones extremas, los bebés pueden desmayarse. Se puede adoptar una posición en cuclillas característica para ayudar a la respiración. Los ataques severos pueden conducir a la pérdida del conocimiento y ocasionalmente a convulsiones o parálisis temporal en un lado del cuerpo (hemiparesia). Estos episodios pueden durar de unos minutos a unas pocas horas y pueden ir seguidos de períodos de debilidad muscular y un período prolongado de sueño.

Una variedad de otras complicaciones pueden ocurrir en asociación con la tetralogía de Fallot. Estos pueden incluir anemia leve en bebés, aumento anormal en la cantidad de glóbulos rojos (policitemia) en niños mayores y defectos en la coagulación de la sangre. Estas anomalías sanguíneas pueden dar lugar a la formación de coágulos de sangre que pueden viajar por el torrente sanguíneo (embolias). Estos coágulos de sangre pueden hacer que el suministro de sangre al cerebro (infartos cerebrales) se interrumpa temporalmente. Las complicaciones adicionales pueden incluir inflamación infecciosa de los senos paranasales (sinusitis) y abscesos cerebrales. En algunos casos, la conexión entre la aorta y la arteria pulmonar, que normalmente se cierra antes del nacimiento, puede permanecer abierta (conducto arterioso permeable). Los síntomas asociados con esta afección varían según el tamaño de la abertura y pueden incluir respiración rápida, infecciones respiratorias frecuentes y fatigabilidad fácil. La insuficiencia cardíaca congestiva es rara, excepto en asociación con una infección bacteriana del corazón (endocarditis) o ritmos cardíacos anormales (arritmias). Sin embargo, un signo común es un soplo cardíaco o un sonido adicional que se escucha al escuchar los latidos del corazón.

La forma más grave de tetralogía de Fallot se conoce como pseudotruncus arteriosus. Los bebés con esta forma del trastorno experimentan síntomas graves que se relacionan con la obstrucción profunda del flujo sanguíneo del ventrículo derecho y un subdesarrollo grave de los vasos sanguíneos asociados y las válvulas relacionadas con los pulmones (atresia pulmonar). Los defectos del tabique ventricular suelen ser graves en esta forma del trastorno. La cianosis grave, los niveles alarmantemente bajos de oxígeno circulante y el exceso de glóbulos rojos circulantes (policitemia) son las principales características del pseudotruncus arteriosus. (Para obtener más información, consulte “Defecto del tabique ventricular” en la sección Trastornos relacionados de este informe).

La tetralogía de Fallot ocurre cuando el corazón del bebé se desarrolla durante el embarazo. Por lo general, la causa es desconocida.

La tetralogía de Fallot incluye cuatro defectos:

• Estrechamiento de la válvula pulmonar (estenosis de la válvula pulmonar). El estrechamiento de la válvula que separa la cavidad inferior derecha del corazón (ventrículo derecho) del vaso sanguíneo principal que va a los pulmones (arteria pulmonar) reduce el flujo de sangre a los pulmones. El estrechamiento también podría afectar el músculo debajo de la válvula pulmonar. A veces, la válvula pulmonar no se forma correctamente (atresia pulmonar).
• Un orificio entre las cavidades inferiores del corazón (defecto del tabique ventricular). Un defecto del tabique ventricular es un orificio en la pared (tabique) que separa las dos cavidades inferiores del corazón (ventrículos izquierdo y derecho). El orificio hace que la sangre pobre en oxígeno del ventrículo derecho se mezcle con la sangre rica en oxígeno del ventrículo izquierdo. Esto provoca un flujo sanguíneo ineficiente y reduce el suministro de sangre rica en oxígeno al cuerpo. El defecto eventualmente puede debilitar el corazón.
• Desplazamiento de la arteria principal del cuerpo (aorta). Normalmente, la aorta se ramifica del ventrículo izquierdo. En la tetralogía de Fallot, la aorta está en la posición incorrecta. Está desplazado hacia la derecha y se encuentra directamente sobre el orificio en la pared del corazón (defecto del tabique ventricular). Como resultado, la aorta recibe una mezcla de sangre rica en oxígeno y pobre en oxígeno de los ventrículos derecho e izquierdo.
• Engrosamiento de la cámara inferior derecha del corazón (hipertrofia ventricular derecha). Cuando la acción de bombeo del corazón se sobrecarga, la pared muscular del ventrículo derecho se engrosa. Con el tiempo, esto puede hacer que el corazón se endurezca, se debilite y finalmente falle.

Algunos niños o adultos que tienen tetralogía de Fallot pueden tener otros defectos cardíacos, como un orificio entre las cavidades superiores del corazón (defecto del tabique interauricular), un arco aórtico derecho o problemas con las arterias coronarias.

Tratamiento

El tratamiento definitivo para la tetralogía de Fallot es la cirugía (es decir, procedimiento de derivación de Blalock-Taussig, derivación aórtica/pulmonar, reparación intracardíaca, valvuloplastia pulmonar con globo y/o reemplazo de válvula). La corrección quirúrgica de esta malformación cardíaca se logra mejor durante la infancia. La selección del procedimiento quirúrgico exacto se basa en la gravedad de los síntomas y la extensión de la malformación.

El cirujano ensanchará la válvula pulmonar y se agrandará el paso del ventrículo derecho a la arteria pulmonar. Un parche cubre el orificio en el tabique para reparar el defecto del tabique ventricular. Al resolver el VSD y los problemas de la válvula pulmonar, corrige los otros dos defectos.

Se puede recomendar una cirugía temporal; los bebés son demasiado débiles o pequeños para someterse a una cirugía de reparación completa; la cirugía de reparación completa se realizará cuando el bebé esté más fuerte. Se coloca un tubo o “derivación” entre una arteria grande que se ramifica de la aorta y la arteria pulmonar. Crea un camino para que la sangre viaje a los pulmones para obtener oxígeno. El tubo se retira durante la cirugía de reparación completa.

Cuando la reparación temprana no es posible, se pueden tomar otras medidas quirúrgicas durante la infancia o la primera infancia.

Antes de la cirugía, el tratamiento para controlar los síntomas (paliativo) puede incluir el mantenimiento de una ingesta adecuada de líquidos (hidratación), el control de los niveles de hemoglobina en la sangre y evitar el ejercicio extenuante. Se pueden recetar medicamentos para el corazón (es decir, digitálicos) para ayudar a controlar los latidos cardíacos irregulares (arritmias), los latidos cardíacos rápidos y/o la insuficiencia cardíaca.

Los episodios de síntomas graves o “episodios azules” (hipoxia) pueden requerir la administración de oxígeno suplementario, morfina y/u otros medicamentos que mejoran la concentración de oxígeno. La posición rodilla-pecho también puede brindar algún alivio sintomático. El bicarbonato de sodio se puede administrar para reducir los niveles anormalmente altos de ácido en la sangre (acidosis). El fármaco propranolol se puede administrar para ayudar a prevenir episodios futuros y reducir su gravedad. Los medicamentos que ayudan a eliminar el exceso de líquido del cuerpo (diuréticos), la restricción de sal en la dieta y el reposo en cama pueden ser efectivos para tratar la insuficiencia cardíaca congestiva.

Se pueden recetar antibióticos a los bebés con tetralogía de Fallot para ayudar a prevenir infecciones (profilaxis) porque los niños con este trastorno son susceptibles a infecciones bacterianas del corazón (endocarditis). Las infecciones respiratorias deben tratarse enérgicamente y de manera temprana. Los niños deben recibir antibióticos en momentos de riesgo predecible (p. ej., extracciones dentales y cirugía). Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Aunque se cree que el riesgo de tetralogía de Fallot en los hermanos de bebés con este trastorno es muy bajo, la asesoría genética puede ser beneficiosa para los padres y otros miembros de la familia.

Si bien se desconoce la causa exacta de la tetralogía de Fallot, algunas cosas pueden aumentar el riesgo de que un bebé nazca con esta afección. Los factores de riesgo para la tetralogía de Fallot incluyen:

• Una enfermedad viral durante el embarazo, como la rubéola (sarampión alemán)
• Beber alcohol durante el embarazo
• Mala nutrición durante el embarazo.
• Una madre mayor de 40 años.
• Un padre que tiene tetralogía de Fallot
• La presencia de síndrome de Down o síndrome de DiGeorge en el bebé