La enfermedad de Tangier es un trastorno sanguíneo hereditario que implica una disminución de las concentraciones de compuestos grasos en la sangre llamados lipoproteínas de alta densidad (a veces llamados "colesterol bueno"). Grandes cantidades de estos compuestos pueden acumularse en ciertos órganos del cuerpo causando decoloración de los tejidos. En etapas posteriores, estas acumulaciones pueden causar agrandamiento de órganos y/o problemas de circulación sanguínea.

La deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad es una afección genética que afecta su capacidad para producir lipoproteínas de alta densidad (HDL) o colesterol "bueno".

• Si tiene una deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad, es posible que no pueda producir suficiente colesterol HDL. Los niveles bajos de colesterol HDL están asociados con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y accidente cerebrovascular.
• Las personas con deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad suelen tener uno o más de los siguientes síntomas:
• Alta presión sanguínea
• Altos niveles de triglicéridos (grasas en la sangre)
  • Altos niveles de triglicéridos en la sangre (por encima de 500 mg/dL).
• Niveles bajos de colesterol HDL
• Antecedentes familiares de enfermedad cardíaca temprana.
• Queratosis pilaris (protuberancias pequeñas y ásperas en la parte posterior de la parte superior de los brazos)
• Pérdida de cabello que generalmente se encuentra en la parte superior de la cabeza o alrededor de las sienes
• Agujeros en los dientes (caries)
• Dificultad para respirar
• Dolor de pecho
• Debilidad o entumecimiento de las piernas
• Aterosclerosis, que es cuando la placa se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos, los estrecha y restringe el flujo de sangre al corazón y al cerebro.
• Calcificación arterial, que es cuando el calcio se acumula en las arterias. Esto puede causar dolor en el pecho y un ataque al corazón.

Las mutaciones en el gen ABCA1 o en el gen APOA1 causan deficiencia familiar de HDL. Las proteínas producidas a partir de estos genes trabajan juntas para eliminar el colesterol y los fosfolípidos de las células.

El gen ABCA1 proporciona instrucciones para producir una proteína que elimina el colesterol y los fosfolípidos de las células moviéndolos a través de la membrana celular. El movimiento de estas sustancias a través de la membrana es potenciado por otra proteína llamada apolipoproteína AI (apoA-I), que es producida por el gen APOA1. Una vez fuera de la célula, el colesterol y los fosfolípidos se combinan con la apoA-I para formar HDL. ApoA-I también desencadena una reacción que convierte el colesterol en una forma que puede integrarse completamente en HDL y transportarse a través del torrente sanguíneo.

Las mutaciones del gen ABCA1 y algunas mutaciones del gen APOA1 impiden la liberación de colesterol y fosfolípidos de las células. Otras mutaciones en el gen APOA1 reducen la capacidad de la proteína para estimular la conversión de colesterol. Estas mutaciones en los genes ABCA1 y APOA1 disminuyen la cantidad de colesterol o fosfolípidos disponibles para formar HDL, lo que da como resultado niveles bajos de HDL en la sangre. Se cree que una escasez (deficiencia) de HDL aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular.

Es importante saber que aún puede vivir una vida sana y normal si tiene FHDLD. Hay muchos tratamientos y cambios en el estilo de vida que pueden ayudar a controlar el colesterol y otras grasas en la sangre.

• Su médico le recomendará un plan de tratamiento basado en sus síntomas y factores de riesgo. Este plan puede incluir:
• Cambios en el estilo de vida: Comer una dieta saludable, hacer ejercicio con regularidad y dejar de fumar son partes importantes para controlar su afección. Su médico también recomendará otros cambios en el estilo de vida, como evitar las grasas trans y aumentar la ingesta de ciertos alimentos, como pescado azul, nueces, legumbres, granos integrales y frutas y verduras.
• Medicamentos: se pueden recetar medicamentos como estatinas o fibratos para reducir los niveles de LDL en la sangre al ayudar a eliminar el exceso de colesterol de los vasos sanguíneos. Esto puede ayudar a prevenir ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares causados por niveles altos de LDL en los vasos sanguíneos que provocan obstrucciones (aterosclerosis).
• Si su médico cree que la medicación sería útil para usted, podría recomendarle estatinas como atorvastatina (Lipitor) o rosuvastatina (Crestor), que ayudan a reducir los niveles de colesterol LDL ("malo") pero también aumentan los niveles de HDL al reducir los niveles de triglicéridos en la sangre. .

Existen diferentes factores de riesgo para esta afección, según los antecedentes familiares. Por ejemplo, si alguien en su familia ha tenido FHHDL y usted tiene síntomas similares a ellos, entonces puede correr el riesgo de desarrollarlo usted mismo. Esto puede ser difícil de diagnosticar porque no hay síntomas asociados con la condición en sí.

• La deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad es una enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para procesar el colesterol. Esto puede provocar inflamación, depósitos anormales de grasa en las arterias e incluso derrames cerebrales y ataques cardíacos.
• Se desconoce la causa exacta de la deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad, pero los investigadores han identificado algunos factores de riesgo que pueden aumentar sus posibilidades de desarrollarla:

1. Antecedentes familiares: si tiene un familiar con deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad, es más probable que usted mismo desarrolle la afección.

2. Edad: Las personas mayores de 50 años tienen mayor riesgo que las más jóvenes (la edad media de inicio es entre los 60 y los 70 años).

3. Raza: los afroamericanos corren un mayor riesgo que los caucásicos o los asiáticos.

No existe una cura para la deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad (FHDL), pero existen medicamentos que se pueden tomar para ayudar a controlar los signos y síntomas de la enfermedad.

• FHDL es un trastorno genético que afecta la capacidad de las células para transportar colesterol, lo que afecta la capacidad del cuerpo para producir partículas de HDL (lipoproteína de alta densidad).
• Estas partículas son las encargadas de eliminar el exceso de colesterol de la sangre y transportarlo de vuelta al hígado para su descomposición. Si tiene FHDL, su cuerpo no puede producir suficientes partículas de HDL o son defectuosas, lo que puede causar problemas cardiovasculares, incluidos ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
• El tratamiento principal para FHDL es la medicación que aumenta los niveles de HDL en su cuerpo. Esto incluye estatinas (medicamentos para reducir el colesterol), niacina, fibratos (un tipo de medicamento para reducir los lípidos) o incluso una combinación de estos medicamentos si es necesario. Su médico trabajará con usted para determinar qué medicamento funcionará mejor para usted en función de su historial de salud y otros factores como la edad, el sexo y otras afecciones médicas presentes en el momento del diagnóstico (como la diabetes mellitus).
• Hay algunos medicamentos que pueden ayudar a tratar la deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad. Estos medicamentos incluyen:

1. Estatinas: estos medicamentos reducen los niveles de colesterol en la sangre al inhibir una enzima que produce colesterol; sin embargo, es posible que las estatinas no funcionen bien en personas con deficiencia familiar de lipoproteínas de alta densidad porque necesitan niveles más altos de HDL que otras personas;

2. Otros medicamentos: estos incluyen Ezetimibe (Zetia), que reduce la absorción de colesterol en el torrente sanguíneo; Niacina (Vitamina B3), que reduce los triglicéridos y aumenta los niveles de HDL; y Ezetimibe/Simvastatin (Vytorin), que contiene Ezetimibe más simvastatin y reduce las LDL.