Sobre síndrome de ivemark

¿Qué es el síndrome de ivemark?

Discusión General

El síndrome de Ivemark es un trastorno raro que afecta múltiples sistemas de órganos del cuerpo. Se caracteriza por la ausencia (asplenia) o subdesarrollo (hipoplasia) del bazo, malformaciones del corazón y la disposición anormal de los órganos internos del tórax y el abdomen. Los síntomas del síndrome de Ivemark pueden variar mucho según las anomalías específicas presentes. Muchos bebés tienen síntomas asociados con anomalías que afectan el corazón, incluida la decoloración azulada de la piel debido a la falta de oxígeno en la sangre (cianosis), soplos cardíacos y signos de insuficiencia cardíaca congestiva. El síndrome de Ivemark a menudo causa complicaciones potencialmente mortales durante la infancia. Se desconoce la causa exacta del síndrome de Ivemark. La terminología médica utilizada para describir el síndrome de Ivemark y los trastornos relacionados es extremadamente complicada y confusa. El síndrome de Ivemark se clasifica como un trastorno de heterotaxia o un trastorno de lateralidad. Estos términos se refieren a la falta de disposición de los órganos internos del tórax y el abdomen en la ubicación adecuada dentro del cuerpo. Los términos adicionales que se usan cuando se habla del síndrome de Ivemark pueden incluir situs solitus (que se refiere a la posición normal de estos órganos); situs inversus (que se refiere a la inversión completa de los órganos de modo que los que normalmente están en el lado izquierdo están en el derecho y viceversa); y situs ambiguous (que se refiere a la colocación aleatoria de los órganos, con algunos en el lugar correcto y otros en la ubicación incorrecta). El síndrome de Ivemark generalmente se conoce como una forma específica de situs ambiguo.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de ivemark?

Los síntomas del síndrome de Ivemark se deben a la disposición anormal y malformación de ciertos órganos internos. Los órganos del tórax y el abdomen normalmente se desarrollan con una asimetría izquierda-derecha específica, lo que significa que los órganos internos del lado izquierdo del cuerpo son diferentes a los del lado derecho. En el síndrome de Ivemark, hay varios hallazgos característicos que involucran los órganos internos del tórax y el abdomen, incluida la mala ubicación del hígado cerca del centro del cuerpo, la posición anormal de los intestinos (malrotación intestinal) y un subdesarrollo grave (hipoplasia) o ausencia (asplenia) ) del bazo. El síndrome de Ivemark también puede conocerse como secuencia de isomería derecha porque el lado izquierdo del cuerpo es idéntico al derecho. Por ejemplo, los lados derecho e izquierdo del corazón y los pulmones, que normalmente son distintos, pueden no estar claramente definidos.

Los bebés con síndrome de Ivemark a menudo tienen varios defectos cardíacos que están presentes al nacer (defectos cardíacos congénitos) debido a la falla de la asimetría derecha-izquierda normal. El corazón normalmente se encuentra en el medio del pecho. Los lados derecho e izquierdo del corazón son diferentes y tienen funciones diferentes. El corazón normal tiene cuatro cámaras. Las dos cámaras superiores se conocen como atrios; uno está ubicado en el lado izquierdo del corazón y otro en el lado derecho. Están separados entre sí por un tabique fibroso conocido como tabique auricular. Las dos cámaras inferiores se conocen como ventrículos; uno está ubicado en el lado izquierdo y el otro en el derecho. Están separados entre sí por el tabique ventricular. Las válvulas conectan las aurículas (izquierda y derecha) con sus respectivos ventrículos. Las válvulas permiten que la sangre sea bombeada a través de las cámaras. La sangre viaja desde el ventrículo derecho a través de la arteria pulmonar hasta los pulmones donde recibe oxígeno. La sangre regresa al corazón a través de las venas pulmonares y entra al ventrículo izquierdo. El ventrículo izquierdo envía la sangre ahora llena de oxígeno a la arteria principal del cuerpo (aorta). La aorta envía la sangre por todo el cuerpo.

Los defectos cardíacos comúnmente asociados con el síndrome de Ivemark incluyen el ventrículo derecho de doble salida, en el que la arteria principal del cuerpo (aorta) y la arteria principal de los pulmones (arteria pulmonar) surgen de la cavidad superior derecha del corazón (ventrículo) en lugar de la izquierda; transposición de los grandes vasos, en la que se invierten la aorta y la arteria pulmonar; y defectos del tabique auricular o ventricular, que son "agujeros" en la membrana delgada (tabique) que separa las cavidades del corazón.

Estos diversos defectos cardíacos pueden causar una decoloración azulada moderada o significativa en la piel de un bebé afectado debido a la falta de oxígeno en la sangre (cianosis). Algunos bebés pueden desarrollar soplos cardíacos o signos de insuficiencia cardíaca congestiva, como falta de energía y dificultad para respirar. Las anomalías cardíacas asociadas con el síndrome de Ivemark pueden causar complicaciones potencialmente mortales durante la primera infancia.

Los bebés con síndrome de Ivemark pueden tener un bazo subdesarrollado o puede faltar el bazo por completo (asplenia). El bazo es un órgano ubicado en la parte superior izquierda del abdomen que filtra las células sanguíneas desgastadas. Un bazo que falta o funciona mal puede hacer que las personas sean más susceptibles a infecciones repetidas, incluida la infección de la sangre (sepsis).

En algunos casos, se han informado hallazgos adicionales que incluyen dolor intenso y repentino en el abdomen (abdomen agudo), a menudo debido a una torsión anormal de los intestinos (vólvulo), estrechamiento (atresia) de los conductos que transportan la bilis desde el hígado hasta la vesícula biliar ( atresia biliar) y anomalías renales. También se pueden anticipar alteraciones de forma, tamaño y posición del páncreas y, en el raro caso de ausencia del páncreas (aplasia pancreática), la insuficiencia pancreática total sería una complicación adicional del neonato afectado. El páncreas es un órgano pequeño ubicado detrás del estómago que secreta enzimas que viajan a los intestinos y ayudan en la digestión. El páncreas también secreta otras hormonas como la insulina, que ayuda a descomponer el azúcar.

¿Cuáles son las causas del síndrome de ivemark?

Se desconoce la causa exacta del síndrome de Ivemark. La mayoría de los casos parecen ocurrir al azar sin motivo aparente (casos esporádicos). Los investigadores creen que múltiples factores (p. ej., genéticos y ambientales) juegan un papel en el desarrollo del trastorno. El síndrome de Ivemark ha ocurrido en varios miembros de la misma familia, lo que sugiere que una predisposición genética heredada puede haber sido un factor en el desarrollo del trastorno en estos casos.

Durante el desarrollo embrionario, los órganos internos normalmente se desarrollan y finalmente se colocan en el lado derecho o izquierdo del cuerpo. En el síndrome de Ivemark y trastornos relacionados, no se logra establecer esta asimetría izquierda-derecha normal. Los investigadores creen que las mutaciones en ciertos genes esenciales para el desarrollo de la asimetría izquierda-derecha normal probablemente estén involucradas en los trastornos de heterotaxia.

Aunque se sabe que algunos genes están involucrados con la heterotaxia, ningún gen específico se ha relacionado de manera concluyente con el síndrome de Ivemark. En 1995, los investigadores identificaron mutaciones del gen de unión gap connexin43 en un grupo de personas con síndrome de Ivemark. Sin embargo, varios otros investigadores no lograron identificar esta mutación genética en otras personas con síndrome de Ivemark. Se necesita más investigación para localizar qué genes están involucrados en el síndrome de Ivemark y para determinar los factores específicos y complejos que causan el síndrome de Ivemark y otros trastornos similares.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de ivemark?

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Ivemark se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, cirujanos, cardiólogos pediátricos, gastroenterólogos pediátricos y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado.

Los bebés afectados pueden necesitar cirugía cardíaca para corregir los diversos defectos cardíacos que a menudo están presentes al nacer. Los procedimientos específicos requeridos variarán según el defecto cardíaco específico presente. (Consulte la sección Recursos a continuación para conocer las organizaciones que pueden proporcionar más información sobre las enfermedades cardíacas pediátricas).

Debido a la ausencia o el mal funcionamiento del bazo, las personas con síndrome de Ivemark pueden recibir terapia antibiótica profiláctica para reducir la incidencia de infección. Cuando ocurre una infección, debe tratarse agresivamente y los bebés deben recibir las vacunas adecuadas.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de ivemark?

Los defectos cardíacos cianóticos complicados y la asplenia afectan el sistema inmunológico del cuerpo. Esto aumenta la susceptibilidad de los recién nacidos a infecciones mortales.

Múltiples factores juegan un papel en el desarrollo del síndrome de Ivemark. Las causas exactas del síndrome de Ivemark aún se desconocen. Los casos esporádicos son principalmente evidentes. Los factores que causan el trastorno son:

  • Factores genéticos: el síndrome de Ivemark está causado por alteraciones genéticas. Es probable que las anomalías en GDF1 causen esta enfermedad. El síndrome de Ivemark ha ocurrido en varios miembros de la misma familia.
  • Herencia: se observa que el síndrome de Ivemark ocurre en diferentes miembros de la misma familia. Esto sugiere una predisposición genética integrada que desencadena la enfermedad. El síndrome de Ivemark es una herencia autosómica recesiva.
  • Población afectada: es probable que el síndrome de Ivemark afecte a los niños con más frecuencia que a las niñas. La incidencia exacta aún se desconoce.
  • Diagnóstico: El diagnóstico del síndrome de Ivemark depende de los antecedentes del paciente, identificación de los síntomas caracterizados, análisis en profundidad y diferentes pruebas especializadas. Se toman muestras de sangre para marcar la presencia de cuerpos de Howell-Jolly, que son fragmentos diminutos de ADN en los glóbulos rojos que resaltan el mal funcionamiento del bazo.

¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome de ivemark?

El síndrome de Ivemark es una condición embriológica rara que afecta a múltiples órganos del cuerpo.

  • El trastorno es una condición de heterotaxia. Por lo tanto, no tiene cura. Se están realizando investigaciones para salvar a los recién nacidos de tales muertes. Sin embargo, hay tratamientos disponibles dirigidos a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo.
  • Los bebés afectados pueden necesitar cirugía cardíaca para corregir las deformidades cardíacas.
  • En algunos casos, se recetan antibióticos profilácticos para disminuir las posibilidades de infección debido a la falta o deficiencia de las funciones del bazo.
  • Debido a la ausencia o el mal funcionamiento del bazo, las personas con síndrome de Ivemark pueden recibir terapia antibiótica profiláctica para reducir la incidencia de infección.
  • Una investigación genética también puede ayudar a comprender mejor la afección.

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