Discusión General

La fibrosis endomiocárdica (FEM) es una enfermedad progresiva de origen desconocido (idiopática) que puede afectar gravemente al corazón. Su característica más obvia es un gran cambio en la composición del revestimiento de las cavidades del corazón (el endocardio) de una o ambas cámaras inferiores del corazón (los ventrículos) que lleva al reemplazo de células normales con tejido fibroso (fibrosis) . Este proceso es progresivo y conduce al estrechamiento (constricción) de las cavidades ventriculares derecha o izquierda. Puede involucrar las válvulas entre las cavidades del corazón, así como los cordones similares a tendones que fijan las válvulas a los ventrículos (cuerdas tendinosas). La enfermedad de Loeffler es una enfermedad del corazón muy parecida a la fibrosis endomiocárdica. Algunos médicos lo consideran una etapa temprana de EMF, aunque esta idea sigue siendo controvertida. La enfermedad de Loeffler es un trastorno raro de origen desconocido, caracterizado por aumentos anormales en el número de glóbulos blancos particulares (eosinofilia) y, al igual que los campos electromagnéticos, fibrosis macroscópica del endocardio e inflamación de los vasos sanguíneos pequeños (arteritis).

Wilhelm Loeffler describió inicialmente la endocarditis de Loeffler en 1936, etiquetándola como "endocarditis parietal fibroplástica con eosinofilia en sangre".

• La endocarditis parietal fibroplástica es una enfermedad rara y mortal de causa desconocida. Es un tipo de fibrosis mural subendocárdica que empeora con el tiempo. Está relacionado con la eosinofilia en sangre periférica, en ocasiones de proporciones leucemoides.
• La endocarditis de Loeffler es un tipo inusual de miocardiopatía limitante caracterizada por eosinofilia y fibrosis endomiocárdica. Se manifiesta más típicamente como disfunción diastólica o anomalías valvulares resultantes de la infiltración y desgranulación eosinofílica.
• Los signos clínicos de la endocarditis de Loeffler generalmente reflejan las numerosas enfermedades subyacentes que causan la disfunción de los eosinófilos, así como las tasas significativamente dispares de desarrollo de daño cardíaco.
• Antes de que se diagnostiquen problemas cardíacos, las personas pueden experimentar signos de un resfriado común, problemas respiratorios, rinitis, urticaria u otra enfermedad alérgica.
• Los síntomas cardíacos incluyen trastornos potencialmente fatales, incluido el shock cardiogénico o la muerte inesperada causada por latidos cardíacos irregulares.
• Sin embargo, las indicaciones y los síntomas cardíacos iniciales de la afección suelen ser los mismos que los que se encuentran en otros tipos de miocardiopatía: irregularidades cardíacas adicionales, signos de estas arritmias como palpitaciones en el pecho, mareos, aturdimiento y desmayos; y síntomas de insuficiencia cardíaca como cansancio, edema (hinchazón) de las extremidades inferiores y disnea.

Las variaciones en los genomas KCNE1 y KCNQ1 causan el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen. Estos genes codifican proteínas que funcionan juntas para producir una ruta a través de las membranas celulares.

• Los iones de átomos de potasio cargados positivamente se transportan fuera de las células a través de estos canales. El flujo de iones de potasio a través de estos canales es esencial para el funcionamiento regular de los tejidos del oído interno y del músculo cardíaco.
• Las mutaciones del gen KCNQ1 causan alrededor del 90 por ciento de los casos generales de síndrome de Jervell y Lange-Nielsen; Las mutaciones del gen KCNE1 causan los casos restantes. Las mutaciones en estos genes interrumpen la forma y función normales de los canales de potasio o restringen la formación de canales.
• Estas modificaciones afectan el paso de los iones de potasio en el oído interno y el músculo cardíaco, lo que da como resultado la pérdida de la audición y los ritmos cardíacos irregulares asociados con el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.
• Este trastorno se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula están mutadas.
• Los padres de un niño con una condición autosómica recesiva generalmente no se ven afectados, pero portan una copia del gen defectuoso. Algunos portadores de mutantes KCNQ1 o KCNE1 tienen un intervalo QT largo y problemas cardíacos concomitantes, pero su audición es normal.

La miocardiopatía restrictiva, también conocida como endocarditis parietal fibroplástica con eosinofilia en sangre, se asocia con alteración de la relajación y del llenado diastólico del corazón.

• Los eosinófilos se infiltran en el endomiocardio en una infiltración anormal, causando daño tisular por desgranulación que finalmente resulta en fibrosis.
• En otras palabras, dado que la gravedad de la eosinofilia inicial se correlaciona directamente con la gravedad de la miocarditis aguda, los pacientes con niveles bajos a moderados de eosinofilia pueden experimentar solo endomiocarditis de bajo grado que no siempre es clínicamente evidente. Sin embargo, esta inflamación eventualmente todavía resulta en fibrosis progresiva.
• El paciente solo es diagnosticado con fibrosis después de desarrollar síntomas. En este punto, hay pocas opciones de manejo y, por lo general, solo quedan dos opciones: medicamentos para la insuficiencia cardíaca e intervención quirúrgica.
• Debido a la regurgitación mitral, los pacientes con endocarditis de Loeffler generalmente requieren reemplazo de la válvula mitral.
• Se prefiere una válvula biológica a una válvula mecánica debido a la alta incidencia de trombosis de válvulas mecánicas. La válvula mitral se puede cambiar con una válvula protésica mecánica o biológica.
• Dado que la endocarditis de Loeffler puede ser fatal, debe diagnosticarse y tratarse de inmediato.
• Las personas con antecedentes de hipereosinofilia deben ser vigiladas de cerca por la aparición de trombosis y miocardiopatía fibrótica restrictiva.
• La intervención quirúrgica puede ser necesaria para detener la morbilidad y la mortalidad si la enfermedad se descubre más tarde en el proceso de la enfermedad y la enfermedad fibrótica ya ha comenzado a desarrollarse.
• El tratamiento con esteroides y fármacos citotóxicos puede ser útil si la enfermedad se descubre a tiempo.