Visión general

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, las fibras que sostienen y anclan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más comúnmente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan suelen ser altas y delgadas, con brazos, piernas, dedos de manos y pies desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o severo. Si su aorta, el vaso sanguíneo grande que transporta la sangre desde su corazón al resto de su cuerpo, se ve afectada, la afección puede convertirse en una amenaza para la vida.

El tratamiento generalmente incluye medicamentos para mantener baja la presión arterial y reducir la tensión en la aorta. El monitoreo regular para verificar la progresión del daño es vital. Muchas personas con síndrome de Marfan eventualmente requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

Atención del síndrome de Marfan en Mayo Clinic

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían mucho, incluso entre miembros de la misma familia. Algunas personas solo experimentan efectos leves, pero otras desarrollan complicaciones potencialmente mortales. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden incluir:

• Constitución alta y esbelta
• Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
• Un esternón que sobresale hacia afuera o se hunde hacia adentro
• Un paladar alto y arqueado y dientes apiñados.
• Soplos cardíacos
• miopía extrema
• Una columna vertebral anormalmente curvada
• Pie plano

Cuándo ver a un médico

Si cree que usted o su hijo pueden tener el síndrome de Marfan, hable con su médico o pediatra. Si su médico sospecha que hay un problema, es probable que lo remita a un especialista para una evaluación adicional.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que permite que su cuerpo produzca una proteína que ayuda a dar elasticidad y fuerza al tejido conectivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal de un padre que tiene el trastorno. Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen defectuoso. En alrededor del 25 por ciento de las personas que tienen el síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de los padres. En estos casos, una nueva mutación se desarrolla espontáneamente.

Tratamiento

Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se enfoca en prevenir las diversas complicaciones de la enfermedad. Para lograr esto, será necesario que lo revisen regularmente para detectar signos de que el daño causado por la enfermedad está progresando.

En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan rara vez vivían más allá de los 40 años. Con un control regular y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con el síndrome de Marfan ahora pueden esperar vivir una vida más normal.

medicamentos

Los médicos a menudo recetan medicamentos para bajar la presión arterial para ayudar a prevenir que la aorta se agrande y para reducir el riesgo de disección y ruptura. Los medicamentos más utilizados son los bloqueadores beta, que hacen que el corazón lata más lentamente y con menos fuerza. Losartán (Cozaar), un medicamento más nuevo para la presión arterial, también es útil para proteger la aorta.

Terapia

Un cristalino dislocado en el ojo se puede tratar eficazmente con anteojos o lentes de contacto que se refracten alrededor o a través del cristalino.

Procedimientos quirúrgicos y otros

Según sus signos y síntomas, los procedimientos pueden incluir:

• Reparación aórtica. Si el diámetro de su aorta aumenta rápidamente o alcanza aproximadamente 5 centímetros (2 pulgadas), su médico puede recomendar una operación para reemplazar una parte de su aorta con un tubo hecho de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una ruptura potencialmente mortal. Es posible que también sea necesario reemplazar su válvula aórtica.
• Tratamiento de escoliosis. Para algunos niños y adolescentes, los médicos recomiendan un aparato ortopédico para la espalda hecho a medida, que se usa casi continuamente hasta que se completa el crecimiento. Si la curvatura de la columna de su hijo es demasiado grande, su médico puede sugerirle una cirugía para enderezar la columna.
• Correcciones de esternón. Hay opciones quirúrgicas disponibles para corregir la apariencia de un esternón hundido o protuberante. Debido a que estas operaciones a menudo se consideran con fines estéticos, es posible que su seguro no cubra los costos.
• Cirugías oculares. Si partes de la retina se han desgarrado o se han aflojado de la parte posterior del ojo, la reparación quirúrgica suele tener éxito. Si tiene cataratas, su lente nublada se puede reemplazar con una lente artificial.

Factores de riesgo

El síndrome de Marfan afecta a hombres y mujeres por igual y ocurre en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una condición genética, el mayor factor de riesgo para el síndrome de Marfan es tener un padre con el trastorno.