Sobre síndrome de romano ward

¿Qué es el síndrome de romano ward?

Discusión General

El síndrome de Romano-Ward es un trastorno cardíaco (cardíaco) hereditario caracterizado por anomalías que afectan el sistema eléctrico del corazón. La gravedad del síndrome de Romano-Ward varía mucho de un caso a otro. Algunas personas pueden no tener síntomas aparentes (asintomáticas); otros pueden desarrollar latidos cardíacos anormalmente aumentados (taquiarritmias) que resultan en episodios de inconsciencia (síncope), paro cardíaco y muerte súbita potencial. El síndrome de Romano-Ward se hereda como un rasgo autosómico dominante.

¿Cuáles son las causas del síndrome de romano ward?

Las mutaciones en los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A son las causas más comunes del síndrome de Romano-Ward. Estos genes proporcionan instrucciones para producir proteínas que forman canales a través de la membrana celular. Estos canales transportan átomos cargados positivamente (iones), como el potasio y el sodio, dentro y fuera de las células. En las células del músculo cardíaco, estos canales iónicos desempeñan un papel fundamental en el mantenimiento del ritmo normal del corazón. Las mutaciones en cualquiera de estos genes alteran la estructura o función de los canales, lo que cambia el flujo de iones dentro y fuera de las células. Una interrupción en el transporte de iones altera la forma en que late el corazón, lo que lleva al ritmo cardíaco anormal característico del síndrome de Romano-Ward.

Las mutaciones en otros genes implicados en el transporte de iones también pueden causar el síndrome de Romano-Ward; cada uno de estos genes adicionales está asociado con un porcentaje muy pequeño de casos.

¿Cuáles son los factores de riesgo para el síndrome de romano ward?

Los factores de riesgo más comunes para el síndrome de Romano Ward incluyen:

  • Edad: las personas mayores de 50 años tienen más probabilidades de tener el síndrome de Romano Ward que las personas más jóvenes.
  • Sexo: Las mujeres son más propensas que los hombres a tener esta condición.
  • Envejecimiento: a medida que envejece, aumenta el riesgo de desarrollar el síndrome de romano ward
  • Fumar: fumar es un factor de riesgo conocido para el síndrome de romano ward
  • Ingesta excesiva de alcohol: tomar más de dos bebidas alcohólicas al día puede aumentar el riesgo de desarrollar el síndrome de romano ward
  • La afección se observa con mayor frecuencia en niños, pero también puede afectar a adultos. El síndrome de Romano-Ward generalmente se diagnostica entre los 5 y los 15 años.
  • Se desconoce la causa exacta del síndrome de Romano-Ward, pero los expertos creen que puede estar relacionado con problemas en varios sistemas corporales diferentes:
  • Los riñones
  • El corazón y los vasos sanguíneos
  • Los pulmones
  • El cerebro, el sistema nervioso y la médula espinal

¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome de romano ward?

No existe una cura para el síndrome de Romano Ward , pero existen medicamentos que pueden ayudar a controlar los síntomas.

  • El síndrome de Romano Ward es una enfermedad que hace que los pacientes experimenten debilidad muscular y dolor en las piernas y los brazos.
  • Los pacientes también informan que sienten que sus piernas pesan más de lo normal o que no pueden moverlas tan rápido como les gustaría.
  • Estos síntomas pueden ser debilitantes y, a menudo, dificultan que los pacientes realicen tareas diarias, como caminar o subir escaleras.
  • El síndrome de Romano Ward es un trastorno genético raro que afecta solo a 1 de cada 100 000 personas.
  • Causa problemas de por vida con la movilidad y las habilidades motoras, y a menudo se asocia con trastornos del espectro autista.
  • La condición generalmente se presenta en la primera infancia, cuando los padres notan que su hijo tiene dificultades para moverse o hablar correctamente.
  • El niño puede tener problemas para aprender a caminar o hablar, o puede tener dificultades para usar las manos de ciertas maneras (como escribir).


Los síntomas más comunes incluyen:

-dificultad para hablar claramente o en absoluto

-dificultad para tragar alimentos sin atragantarse

-una voz aguda que puede sonar como un chillido o un chillido

-dificultad para caminar debido a la debilidad de los músculos de las piernas o los pies

-dificultad para controlar los movimientos corporales como parpadear o sonreír

-Expresiones faciales inusuales como hacer muecas o no mostrar emociones apropiadamente

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