Sobre síndrome de sakati-nyhan

¿Qué es el síndrome de sakati-nyhan?

El síndrome de Sakati es un trastorno extremadamente raro que pertenece a un grupo de trastornos genéticos raros conocidos como "Acrocefalopolisindactilia" (ACPS). Todas las formas de ACPS se caracterizan por el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que hace que la parte superior de la cabeza parezca puntiaguda (acrocefalia); membrana o fusión (sindactilia) de ciertos dedos de manos o pies (dígitos); y/o más de la cantidad normal de dígitos (polidactilia). Además, el síndrome de Sakati, que también se conoce como ACPS tipo III, está asociado con anomalías de los huesos de las piernas, malformaciones cardíacas estructurales que están presentes al nacer (defectos cardíacos congénitos) y/u otros hallazgos. Se cree que el síndrome de Sakati es causado por un nuevo cambio genético (mutación) que ocurre aleatoriamente por razones desconocidas (esporádicamente). Esta mutación se hereda como un rasgo autosómico dominante.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de sakati-nyhan?

En el síndrome de Sakati, las articulaciones fibrosas entre los huesos del cráneo (suturas craneales) se cierran prematuramente (craneosinostosis), lo que hace que la cabeza del bebé afectado crezca hacia arriba a un ritmo acelerado. Como resultado, la cabeza parece larga, estrecha y puntiaguda en la parte superior (acrocefalia). Las personas afectadas también tienen varias características faciales inusuales, que incluyen una cara plana y anormalmente pequeña; ojos saltones; un espacio anormalmente amplio entre los ojos (hipertelorismo ocular); una nariz alargada; orejas grandes, malformadas (displásicas) y de implantación baja; y una frente prominente.

El síndrome de Sakati también se caracteriza por varias deformidades de las manos y los pies, que incluyen dedos anormalmente cortos (braquidactilia), pulgares y dedos gordos de los pies inusualmente anchos, dedos palmeados (sindactilia) y más dedos de las manos y/o pies de lo normal (polidactilia) . Las anomalías de las piernas también están presentes, incluidos los huesos del muslo arqueados (fémures); huesos de la pantorrilla desplazados y de forma anormal (peroné); y tibias subdesarrolladas (tibias hipoplásicas). Además, tanto las piernas como los brazos son más cortos de lo normal.

Los síntomas adicionales asociados con este trastorno pueden incluir dientes apiñados, hueso de la mandíbula superior subdesarrollado (hipoplasia maxilar), mandíbulas que se proyectan hacia adelante (prognatismo), cuello corto, nacimiento del cabello bajo, ausencia de cabello (alopecia) y cardiopatía congénita. enfermedad. La inteligencia suele estar dentro de los límites normales.

¿Cuáles son las causas del síndrome de sakati-nyhan?

La causa exacta del síndrome de Sakati no se comprende completamente. Se cree que el síndrome puede ser causado por un cambio genético dominante nuevo o esporádico (mutación). Aunque la razón exacta de tal mutación sigue sin estar clara, algunos investigadores sugieren que la edad avanzada de los padres puede ser un factor contribuyente.

Si una persona con el síndrome de Sakati tuviera hijos, el gen alterado del trastorno podría transmitirse como un rasgo autosómico dominante. Las enfermedades genéticas están determinadas por dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de sakati-nyhan?

Tratamiento

El tratamiento consiste principalmente en la corrección quirúrgica de las malformaciones. La cirugía craneofacial temprana se puede realizar para corregir el cierre prematuro de los huesos del cráneo (craneosinostosis) y. Se puede realizar una cirugía craneofacial adicional más adelante en la vida, así como una cirugía para corregir las deformidades de las manos y los pies. Además, también se puede realizar la reparación quirúrgica de las anomalías óseas de las piernas para mejorar la capacidad de caminar de las personas afectadas.

Los bebés con síndrome de Sakati que tienen defectos cardíacos congénitos también pueden ser tratados quirúrgicamente. El procedimiento quirúrgico realizado dependerá de la gravedad y ubicación de los defectos cardíacos y sus síntomas asociados.

Otro tratamiento es sintomático y de apoyo. El asesoramiento genético será de beneficio para las personas afectadas y sus familias.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de sakati-nyhan?

La enfermedad es causada por mutaciones en el gen HEXA en el cromosoma 19.

  • El gen HEXA produce una proteína llamada beta-hexosaminidasa A (HEXA).
  • La proteína participa en el metabolismo de grasas y lípidos, por lo que juega un papel importante en el funcionamiento celular normal.
  • Cuando hay una mutación en este gen, HEXA no funciona correctamente y puede provocar síntomas asociados con el síndrome de sakati-nyhan.
  • Si tiene una copia del gen, es portador y no tiene síntomas.
  • Si recibe dos copias del gen, desarrollará el síndrome sakati-nyhan.
  • Ser hombre. La proporción de mujeres a hombres es de 2:1.
    • Nacer con bajo peso al nacer (menos de 2.000 gramos).
    • Nacer de una madre que ha tenido un hijo anterior con síndrome de sakati-nyhan.
    • Tener niveles altos de glucosa medidos en la sangre del cordón umbilical al nacer.

¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome de sakati-nyhan?

Actualmente no existe una cura para el síndrome de sakati-nyhan , pero existen algunos medicamentos que pueden ayudar a controlarlo.

  • El medicamento más común que se usa para tratar el síndrome de sakati-nyhan se llama octreotida, que es una versión sintética de la hormona somatostatina.
  • Este medicamento ayuda a reducir la cantidad de ácido úrico en la sangre al disminuir su producción y aumentar su excreción de su cuerpo.
  • La forma más efectiva de controlar el síndrome de sakati-nyhan es a través de cambios en la dieta, el ejercicio y el estilo de vida.
  • Estos cambios incluyen limitar la cantidad de proteína que consume (a unos 50 gramos por día), reducir el consumo de alcohol (porque el alcohol aumenta los niveles de ácido úrico) y reducir la cantidad de purinas en su dieta (las purinas se encuentran en la carne y los mariscos) y comer alimentos ricos en fibra como frutas y verduras que ayudan a acelerar el paso de los alimentos a través de su tracto digestivo, por lo que menos desechos permanecen en su cuerpo por más tiempo.
  • La primera línea de tratamiento suele ser líquidos y electrolitos por vía intravenosa. Por ejemplo, si su hijo tiene fiebre alta, se le puede administrar una vía intravenosa para rehidratarlo.
  • Si tienen diarrea y/o vómitos, se les pueden administrar medicamentos para controlar estos síntomas. Si el niño tiene un recuento bajo de plaquetas, se pueden administrar transfusiones de plaquetas para ayudar a que vuelva a los niveles normales.
  • Otros tratamientos incluyen antibióticos (si hay una infección), analgésicos (para el dolor causado por úlceras) y laxantes (para ayudar a prevenir el estreñimiento).

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