Discusión General

El síndrome de focomelia (PS) es un defecto congénito raro que causa defectos congénitos graves, especialmente en las extremidades superiores. Los huesos de los brazos y, en algunos casos, otros apéndices, pueden estar extremadamente acortados e incluso ausentes. Los dedos de las manos pueden estar fusionados. Un caso extremo resulta en la ausencia de los huesos superiores tanto de los brazos como de las piernas, de modo que las manos y los pies aparecen unidos directamente al cuerpo. Esto se llama tetrafocomelia. Este trastorno, PS, puede transmitirse genéticamente dentro de las familias como un rasgo autosómico recesivo o puede ser el resultado de cambios espontáneos (esporádicos) en el gen. Debido a que los signos del trastorno se asemejan tanto a los causados por la ingestión de talidomida por parte de mujeres embarazadas, con frecuencia se utiliza el término "pseudotalidomida".

Los síntomas asociados con el síndrome de Roberts varían mucho de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. La mayoría de los bebés experimentan deficiencias en el crecimiento y anomalías en las extremidades y la región craneofacial. Los bebés con síndrome de Roberts a menudo experimentan complicaciones potencialmente mortales en la infancia temprana.

Los bebés afectados pueden experimentar deficiencias en el crecimiento antes y después del nacimiento. La discapacidad intelectual es un hallazgo variable que ocurre en aproximadamente el 50 por ciento de los niños afectados.

Las anomalías de las extremidades son comunes en los bebés con síndrome de Roberts y pueden variar desde huesos subdesarrollados en los brazos y las piernas (hipomelia) hasta la ausencia total de las cuatro extremidades (tetrafocomelia). Los brazos suelen verse más gravemente afectados que las piernas.

Las anomalías adicionales pueden afectar los brazos y las piernas, incluida la fijación permanente (contractura) de varias articulaciones, especialmente las rodillas y los codos. El número de dedos de manos y/o pies puede estar reducido y el quinto dedo puede estar en una posición fija desviada lateralmente (clinodactilia). También puede haber membranas en los dedos de manos y pies (sindactilia). Los bebés con síndrome de Roberts también pueden tener una forma de pie zambo en el que el talón del pie puede estar elevado y girado hacia afuera del cuerpo (talipes equinovalgus).

Los bebés con síndrome de Roberts también tienen una variedad de anomalías craneofaciales que incluyen una cabeza pequeña y ancha (microbraquicefalia); un surco anormal en el labio superior (labio hendido) con o sin cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido); una nariz aplanada con pequeñas alas; una mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia); pelo escaso y plateado; y orejas malformadas y de inserción baja que a menudo carecen de lóbulos. Algunos bebés pueden experimentar una fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis). Los bebés afectados pueden tener anomalías en los ojos (oculares), incluidos ojos muy separados (hipertelorismo); ojos inusualmente pequeños (microftalmía); córneas nubladas; y ojos saltones o prominentes (proptosis) debido a cavidades oculares poco profundas (órbitas). En algunos niños, el blanco de los ojos puede ser azul (esclerótica azul) y también puede haber un aumento de la presión dentro del globo ocular (glaucoma).

Algunos bebés con síndrome de Roberts pueden tener uno o más parches de piel de color rosa o rojo oscuro de forma irregular (hemangiomas) en la cara causados por acumulaciones densas de pequeños vasos sanguíneos (capilares).

Los bebés con síndrome de Roberts a menudo tienen anomalías que afectan el sistema genitourinario. Los hombres pueden tener la abertura urinaria ubicada en la parte inferior del pene (hipospadias) y los testículos pueden no descender al escroto (criptorquidia). Las hembras pueden tener un útero malformado con ramas en forma de cuerno (útero bicorne).

Los síntomas menos comunes asociados con el síndrome de Roberts incluyen riñones malformados, un aumento anormal en el líquido cefalorraquídeo que resulta en agrandamiento del cráneo (hidrocefalia), parálisis de los nervios craneales, convulsiones, defectos cardíacos y disminución del número de plaquetas en la sangre (trombocitopenia).

El síndrome de Roberts es causado por alteraciones o cambios en el gen ESCO2 (establecimiento de la cohesión 1 homólogo 2) ubicado en el brazo corto (p) del cromosoma 8 (8p21.1). Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, y un par 23 adicional de cromosomas sexuales, que incluyen un cromosoma X y uno Y en los hombres y dos cromosomas X en las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas regiones, bandas y subbandas que están numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 8p21.1” se refiere a la región 2, banda 1, subbanda 1 en el brazo corto del cromosoma 8. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Hay ciertas anomalías cromosómicas complejas que son características distintivas del síndrome de Roberts. La mayoría de las personas afectadas tienen una separación prematura del centrómero de varios cromosomas, especialmente los cromosomas 1, 9 y 16, un fenómeno que a menudo se denomina "hinchazón". El centrómero es el centro de un cromosoma ubicado entre los brazos largo y corto de un cromosoma. La anormalidad característica de "hinchazón" es evidente en la mitosis, el proceso en el que una célula se divide y finalmente forma dos células idénticas a la original.

El síndrome de Roberts se hereda con un patrón autosómico recesivo en la mayoría de las familias. Las enfermedades genéticas de este tipo están determinadas por dos genes anormales, uno recibido del padre y otro de la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen anormal de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen anormal para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen anormal y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

También es posible que una nueva mutación en un gen autosómico dominante sea la causa del síndrome de Roberts en algunas familias. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen mutado (cambiado) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Roberts se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, cirujanos, cardiólogos, neurólogos, especialistas en ojos y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado.

Las personas con síndrome de Roberts pueden beneficiarse de la cirugía para los defectos faciales y de las extremidades. Los dispositivos protésicos también pueden reducir los problemas asociados con la falta de extremidades.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Hay algunos factores de riesgo para el síndrome de focomelia SC:

• La edad de la madre es un factor importante. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé con esta afección.
• Estar embarazada de mellizos o trillizos aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de focomelia SC.
• Si tiene otros familiares a los que se les ha diagnosticado esta afección, existe una mayor probabilidad de que también tenga un bebé con esta afección.
• El síndrome de focomelia Sc afecta más a los hombres que a las mujeres.
• Si tiene familiares con síndrome de focomelia sc, existe una mayor probabilidad de tenerlo usted mismo.
• Es posible que tenga una mutación del gen SHH que causa este síndrome si está genéticamente predispuesto a padecerlo.
• Malformaciones congénitas de la columna vertebral.
• Malformaciones de las extremidades (defectos de reducción de extremidades).
• Anormalidades del cráneo, incluyendo microcefalia y holoprosencefalia.
• Antecedentes de infección materna durante el embarazo, como rubéola o citomegalovirus (CMV).

Actualmente no hay cura ni medicamentos para el síndrome de focomelia sc . Sin embargo, existen algunas terapias que pueden ser útiles con los síntomas de la afección.

• Una de esas terapias es la terapia ocupacional. Los terapeutas ocupacionales trabajarán con los pacientes para ayudarlos a maximizar su capacidad de realizar tareas que son difíciles para ellos debido a la forma en que se han desarrollado sus músculos y huesos.
• Otro tipo de terapia es la fisioterapia, que ayuda a las personas con síndrome de focomelia sc a mejorar sus habilidades motoras y su movilidad. Los fisioterapeutas trabajarán con los pacientes en varios ejercicios y estiramientos para mejorar su fuerza, flexibilidad y coordinación.
• También es importante mencionar que hay muchas maneras en las que puede ayudarse a sí mismo oa su ser querido a sobrellevar el síndrome de focomelia sc si no tiene acceso a este tipo de terapias. ¡Hay muchos ejercicios y estiramientos simples que cualquiera puede hacer en casa o en cualquier otro lugar donde se sienta cómodo haciéndolos!
• Antibióticos para ayudar a combatir infecciones y prevenir el desarrollo de llagas en la piel.
• Analgésicos (pastillas para el dolor) como paracetamol o ibuprofeno para reducir el dolor causado por los espasmos musculares
• Esteroides orales para reducir la inflamación en músculos y tendones, lo que puede dificultar que las articulaciones se muevan correctamente