Sobre síndrome toracoabdominal

¿Qué es el síndrome toracoabdominal?

La pentalogía de Cantrell es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). La pentalogía de Cantrell se caracteriza por una combinación de defectos de nacimiento. Estos defectos congénitos pueden afectar potencialmente al esternón (esternón), el músculo que separa la cavidad torácica del abdomen y ayuda a respirar (diafragma), la membrana delgada que recubre el corazón (pericardio), la pared abdominal y el corazón. La pentalogía de Cantrell ocurre con diversos grados de gravedad y puede causar complicaciones graves y potencialmente mortales. La mayoría de los bebés no desarrollan todos los defectos potenciales, lo que puede denominarse pentalogía de Cantrell incompleta. Cuando los cinco defectos están presentes, esto se conoce como pentalogía de Cantrell completa. La variabilidad del trastorno de un individuo a otro puede ser significativa. Se desconoce la causa exacta de la pentalogía de Cantrell. Se cree que la mayoría de los casos ocurren esporádicamente.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome toracoabdominal?

Intense abdominal pain symptom was found in the síndrome toracoabdominal condition

Los síntomas específicos y la gravedad de la pentalogía de Cantrell pueden variar drásticamente de una persona a otra. Algunos bebés pueden tener defectos leves con expresión incompleta del trastorno. Otros bebés pueden tener complicaciones graves y potencialmente mortales. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas no necesariamente tendrán todos los síntomas que se describen a continuación. Los padres de los cuidadores de personas con esta afección deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

La expresión más severa de la pentalogía de Cantrell se presenta al nacer con ectopia cordis y onfalocele. La ectopia cordis es una afección grave en la que el corazón se desplaza total o parcialmente fuera de la cavidad torácica y, por lo tanto, no está protegido por la pared torácica. La ectopia cordis se asocia con frecuencia, pero no siempre, con la pentalogía de Cantrell.

El onfalocele es un defecto de la pared abdominal en el que parte de los intestinos y los órganos abdominales de un bebé sobresalen a través del ombligo. Los intestinos y los órganos están cubiertos por una membrana o saco delgado. Un onfalocele puede ser pequeño, en el que sobresalen los intestinos, o grande, en el que sobresalen tanto los intestinos como los órganos abdominales.

En algunos casos, el onfalocele puede no estar presente. Otras formas de defectos de la pared abdominal que pueden ocurrir en la pentalogía de Cantrell incluyen separación amplia (diástasis) de ciertos músculos abdominales o, con menos frecuencia, los intestinos pueden sobresalir a través de un defecto a cualquier lado del cordón umbilical (gastrosquisis).

Las anomalías que afectan al esternón pueden ir desde la ausencia completa de la prominencia del cartílago al final del esternón (xifoides) hasta la ausencia completa del esternón. En algunos casos, el esternón puede estar hendido o anormalmente corto.

Los defectos del saco membranoso delgado lleno de líquido que recubre el corazón (pericardio) pueden ocurrir en la pentalogía de Cantrell, específicamente en la parte inferior donde se encuentra con el diafragma. Los bebés afectados también pueden tener un orificio en el diafragma que permite que el contenido del abdomen sobresalga hacia el tórax (hernia diafragmática congénita).

Los bebés con pentalogía de Cantrell pueden tener una amplia variedad de defectos cardíacos congénitos, incluido un "agujero en el corazón" entre las dos cámaras inferiores (ventrículos) del corazón (defectos del tabique ventricular), un "agujero en el corazón" entre las dos cámaras superiores cavidades (aurículas) del corazón (defectos del tabique interauricular), ubicación anormal del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del izquierdo (dextrocardia) y tetralogía de Fallot, una afección en la que ocurren cuatro defectos anatómicos del corazón juntos. (Para obtener más información sobre estos defectos cardíacos, elija el nombre específico como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras). También se pueden identificar otras anomalías cardíacas congénitas complejas. El tipo y la gravedad de los defectos cardíacos congénitos pueden variar de un bebé a otro.

Los diversos defectos potencialmente asociados con la pentalogía de Cantrell pueden causar una amplia variedad de problemas graves, incluido el subdesarrollo de los pulmones, dificultades respiratorias, embolia (vaso sanguíneo obstruido) y deterioro de la función del corazón. Los bebés con pentalogía de Cantrell corren el riesgo de desarrollar una infección interna generalizada de la cavidad abdominal.

Se han informado anomalías adicionales en algunos bebés con pentalogía de Cantrell. Dichas anomalías incluyen labio hendido, paladar hendido, malformación (displasia) de los riñones, una masa o saco lleno de líquido en el área de la cabeza o el cuello (higroma quístico), defectos en las extremidades (pie zambo, ausencia de huesos en los brazos o las piernas) y defectos congénitos del cerebro y la médula espinal (defectos del tubo neural).

¿Cuáles son las causas del síndrome toracoabdominal?

Se desconoce la causa exacta de la pentalogía de Cantrell. La mayoría de los casos ocurren al azar sin razón aparente (esporádicamente). Una teoría sugiere que los síntomas de la pentalogía de Cantrell ocurren debido a una anomalía en el desarrollo del tejido embrionario de la línea media de catorce a dieciocho días después de la concepción. Se han informado varios casos familiares y algunos investigadores han sugerido que los factores genéticos pueden desempeñar un papel en el desarrollo del trastorno. Se necesita más investigación para determinar la(s) causa(s) subyacente(s) exacta(s) de la pentalogía de Cantrell.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome toracoabdominal?

El tratamiento de la pentalogía de Cantrell se dirige hacia los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. Es necesaria la intervención quirúrgica para los defectos cardíacos, diafragmáticos y otros asociados. Los bebés afectados requerirán atención médica compleja y pueden requerir una intervención quirúrgica. En la mayoría de los casos, la pentalogía de Cantrell es fatal sin intervención quirúrgica. Sin embargo, en algunos casos, los defectos son tan severos que el individuo muere independientemente de las intervenciones médicas o quirúrgicas recibidas.

La estrategia de tratamiento específica variará de un bebé a otro según varios factores, incluidos el tamaño y el tipo de defecto de la pared abdominal, las anomalías cardíacas específicas que están presentes y el tipo particular de ectopia cordis. Los procedimientos quirúrgicos que pueden ser necesarios poco después del nacimiento incluyen la reparación de un onfalocele. En este momento, los médicos también pueden intentar reparar otros defectos, incluidos defectos del esternón, el diafragma y el pericardio.

En casos severos, algunos médicos abogan por una reparación por etapas de los defectos asociados con la pentalogía de Cantrell. La operación inicial inmediatamente después del nacimiento proporciona la separación de las cavidades peritoneal y pericárdica, la cobertura del defecto de la línea media y la reparación del onfalocele. Después del crecimiento adecuado de la cavidad torácica y los pulmones, la segunda etapa consiste en la reparación de los defectos cardíacos y el retorno del corazón al tórax. Eventualmente, generalmente a los 2 o 3 años, puede ser necesaria la reconstrucción de la parte inferior del esternón o del epigastrio.

Otro tratamiento de la pentalogía de Cantrell es sintomático y de apoyo.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome toracoabdominal?

Uno de los raros trastornos con nacimiento en un infante (máximo varones) se llama Síndrome Toracoabdominal .

  • Debido a su asociación con todos los vasos sanguíneos cruciales que conectan partes del corazón y el abdomen, afecta el área desde los pulmones, la columna vertebral y el esternón hasta el área abdominal y los intestinos.
    • Además, está relacionado con el defecto del diafragma (el músculo respiratorio más importante que ayuda a respirar), la pared abdominal (línea de la cavidad abdominal) y las líneas del corazón.
    • Los cinco defectos mencionados no siempre se presentan juntos en un bebé. Cuando hay pocos defectos de los presentes, los síntomas leves sugieren que se trata de un síndrome toracoabdominal.
  • Los factores de riesgo para el nacimiento de un niño con este defecto no son muy específicos y aún se desconocen.
    • La única característica común es que suele encontrarse en familias con la misma.
    • Por lo tanto, podría ser genético y aún no está completamente probado.
  • Exceso de peso
  • Género (Los hombres se ven afectados con más probabilidad)
  • Lesiones en la Región
  • Vejez
  • Infecciones en la Región
  • Desordenes genéticos
  • PA alta
  • Colesterol alto
  • Antecedentes familiares con dolencias relacionadas con el corazón
  • De fumar
  • Diabetes

Pocos de los defectos del síndrome toracoabdominal en un adulto pueden solucionarse manteniendo una dieta saludable y ejercicios ligeros incluidos en una rutina. Puede ayudarle a vivir su vida como una persona sana normal.

¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome toracoabdominal?

Los pacientes que sufren del Síndrome Toracoabdominal sobreviven sólo cuando su cuerpo presenta dos o tres defectos de cinco.

  • El trastorno es congénito (por nacimiento), y con todos los defectos en el cuerpo de un bebé, la enfermedad se considera fatal con pocas posibilidades de supervivencia para un bebé.
    • El vaso sanguíneo que conecta el corazón con el resto del cuerpo se llama aorta.
    • Sus paredes que se extienden desde el pecho hasta el abdomen, se hinchan y debilitan en un cuerpo adulto. Da lugar a este síndrome toracoabdominal.
    • Se puede diagnosticar en bebés por nacer a través de condiciones exactas del corazón y la región abdominal.
    • Pero con pocos defectos en adultos, una vez que se observan los síntomas, se deben realizar resonancias magnéticas y angiografías adecuadas para obtener un informe detallado de la propagación de la enfermedad.
  • No existen curas o medicamentos específicos para los bebés que nacen con este síndrome. Pero con tamaños y tipos variados de defectos abdominales, los médicos realizan cirugías para normalizar a un niño.
    • Con pocos defectos en un bebé, una dieta adecuada, apoyo médico activo y controles regulares pueden ayudar a que un niño crezca como cualquier otro niño sano.
  • Operar inmediatamente después del nacimiento de un bebé es la primera etapa de la cirugía para separar los órganos entre sí.
    • Un niño está bajo observación después de la primera etapa; Las operaciones de segunda etapa comienzan a reparar los defectos del corazón y lo colocan dentro del tórax.
  • Los bebés o recién nacidos obtienen los medicamentos a través de apoyo médico. Los adultos pueden obtener los medicamentos disponibles para problemas cardíacos solo recetados por médicos.

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