Sobre síndrome de townes

¿Qué es el síndrome de townes?

Discusión General

El síndrome de Townes-Brocks (TBS) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por la ausencia de la abertura anal (ano imperforado), oídos anormales asociados con deficiencia auditiva y malformaciones en los pulgares. Las anomalías en los pies, el corazón y los riñones también ocurren con frecuencia. El síndrome de Townes-Brocks está asociado con una mutación en el gen SALL1.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de townes?

Hay tres síntomas principales de TBS: una abertura anal cerrada (ano imperforado), orejas pequeñas que generalmente tienen un borde doblado de piel y cartílago alrededor de la oreja externa y diferencias en las estructuras de los pulgares. Los pulgares tienen tres huesos (trifalángicos) en lugar de dos. Las personas con este síndrome también pueden tener un pulgar adicional (polidactilia preaxial). Otro síntoma puede ser la pérdida de audición presente al nacer (congénita). La pérdida auditiva puede ser neurosensorial y/o conductiva, variar de leve a severa y puede ser progresiva. Las diferencias en los pies ocurren con menos frecuencia e incluyen un tercer dedo corto, dedos superpuestos y pies planos. Las diferencias típicas de riñón (renal) incluyen riñones desplazados o rotados, riñón en herradura, riñones poliquísticos y riñones subdesarrollados. También puede haber problemas cardíacos y genitales presentes al nacer. La discapacidad intelectual ocurre en alrededor del 10% de las personas afectadas.

¿Cuáles son las causas del síndrome de townes?

El TBS es causado por un cambio genético dañino (mutación) en un gen llamado SALL1. El gen SALL1 tiene instrucciones para que el cuerpo forme ciertos tejidos y órganos como las manos (particularmente los pulgares), las orejas, el ano y los riñones. Los seres humanos deberían tener dos copias funcionales del gen SALL1, pero las personas con TBS tienen una copia del gen que no funciona correctamente.

También hay evidencia de que esta condición podría ser causada por una mutación en el gen DACT1, pero la causa más común es una mutación en el gen SALL1.

El TBS se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen que no funciona para causar una enfermedad en particular. El gen que no funciona se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen modificado (mutado) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen que no funciona de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de townes?

El tratamiento incluye cirugía para corregir las diferencias del ano y los pulgares. Se debe realizar una evaluación auditiva si se sospecha TBS. Deben realizarse ecografías y pruebas de laboratorio para controlar la función renal. Un ecocardiograma de referencia debe ser realizado por un cardiólogo.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

¿Existe una cura o medicamentos para el síndrome de Townes?

Con frecuencia se necesita cirugía para tratar las anomalías asociadas con el síndrome de Townes-Brocks.

  • Si se sospecha el síndrome de Townes Brocks, se debe realizar una evaluación auditiva.
  • Para evaluar la función renal con hemodiálisis y posiblemente el trasplante de riñón para la enfermedad renal en etapa terminal, se deben realizar pruebas de ultrasonido y de laboratorio (ESRD).
  • Cuando un cardiólogo realiza una cirugía o receta medicamentos a un paciente con anomalías cardíacas congénitas, primero debe realizar una ecocardiografía de referencia.
  • Examen oftalmológico para evaluar las características oculares anormales de la anomalía de Duane y el síndrome de Townes Brocks.

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