Discusión General

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 está asociado con una variedad de problemas que incluyen: enfermedad cardíaca congénita, anomalías del paladar, disfunción del sistema inmunitario, incluida la enfermedad autoinmune, niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y otras anomalías endocrinas, como problemas de la tiroides y deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastrointestinales, dificultades de alimentación, anomalías renales, pérdida de audición, convulsiones, anomalías esqueléticas, diferencias faciales menores y diferencias de aprendizaje y comportamiento. Los síntomas de esta condición son extremadamente variables, incluso entre miembros de una misma familia. El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno causado por la falta de una pequeña porción del cromosoma 22. Varios diagnósticos descritos por separado, incluidos el síndrome de DiGeorge (DGS), el síndrome velocardiofacial (VCFS), el síndrome de anomalía facial conotruncal (CTAF), el síndrome OpitzG/BBB autosómico dominante y el síndrome cardiofacial de Cayler, se pensaron originalmente como trastornos separados antes de que el cromosoma 22q11. 2 deleciones fueron identificadas en individuos afectados con todas estas condiciones.

Investigadores y médicos relacionan al menos 30 problemas de salud diferentes con la deleción 22q11.2. Aunque ninguno de estos problemas ocurre en todos los casos, las características más comunes asociadas con el síndrome velocardiofacial (VCFS) incluyen

• Diferencias palatinas como paladar hendido
• Defectos del corazón
• Problemas para combatir infecciones
• Bajos niveles de calcio
• Diferencias en la forma en que se forman o funcionan los riñones.
• Aspectos faciales característicos, como rostro alargado, ojos almendrados, nariz ancha y orejas pequeñas
• Retrasos en el desarrollo, como problemas de aprendizaje

Además de lo anterior, a continuación se presentan algunos otros signos y síntomas comunes de VCFS.

• problemas oculares
• Problemas de alimentación
• Infecciones del oído medio
• músculos débiles
• Diferencias en la columna como la escoliosis.
• Anomalías óseas en el cuello o la parte superior de la espalda
• dedos cónicos
• enfermedad psiquiátrica

Cada persona tiene dos copias del cromosoma 22, una heredada de cada padre. Si una persona tiene el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2), a una copia del cromosoma 22 le falta un segmento que incluye entre 30 y 40 genes. Muchos de estos genes no se han identificado claramente y no se comprenden bien. La región del cromosoma 22 que se elimina se conoce como 22q11.2.

La eliminación de genes del cromosoma 22 generalmente ocurre como un evento aleatorio en el esperma del padre o en el óvulo de la madre, o puede ocurrir temprano durante el desarrollo fetal. En raras ocasiones, la deleción es una afección hereditaria que se transmite a un niño de un padre que también tiene deleciones en el cromosoma 22, pero que puede o no tener síntomas.

Aunque no existe una cura para el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2), los tratamientos generalmente pueden corregir problemas críticos, como un defecto cardíaco o paladar hendido. Otros problemas de salud y de desarrollo, de salud mental o de comportamiento pueden abordarse o monitorearse según sea necesario.

Los tratamientos y la terapia para el síndrome de deleción 22q11.2 pueden incluir intervenciones para:

• Hipoparatiroidismo. El hipoparatiroidismo generalmente se puede controlar con suplementos de calcio y suplementos de vitamina D.
• Defectos del corazón. La mayoría de los defectos cardíacos asociados con el síndrome de deleción 22q11.2 requieren cirugía poco después del nacimiento para reparar el corazón y mejorar el suministro de sangre rica en oxígeno.
• Función limitada de la glándula del timo. Si su hijo tiene alguna función tímica, las infecciones pueden ser frecuentes, pero no necesariamente graves. Estas infecciones, generalmente resfriados e infecciones del oído, generalmente se tratan como lo harían con cualquier niño. La mayoría de los niños con función tímica limitada siguen el programa normal de vacunas. Para la mayoría de los niños con deterioro moderado del timo, la función del sistema inmunitario mejora con la edad.
• Disfunción severa del timo. Si el deterioro del timo es grave o no hay timo, su hijo corre el riesgo de sufrir una serie de infecciones graves. El tratamiento requiere un trasplante de tejido del timo, células especializadas de la médula ósea o células sanguíneas especializadas que combaten enfermedades.
• paladar hendido. Un paladar hendido u otras anomalías del paladar y el labio por lo general pueden repararse quirúrgicamente.
• Desarrollo general. Es probable que su hijo se beneficie de una variedad de terapias, que incluyen terapia del habla, terapia ocupacional y terapia del desarrollo. En los Estados Unidos, los programas de intervención temprana que brindan este tipo de terapia generalmente están disponibles a través del departamento de salud de un estado o condado.
• Cuidado de la salud mental. Es posible que se recomiende un tratamiento si a su hijo se le diagnostica posteriormente un trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), un trastorno del espectro autista, depresión u otros trastornos de la salud mental o del comportamiento.
• Manejo de otras condiciones. Estos pueden incluir abordar problemas de alimentación y crecimiento, problemas de audición o visión y otras afecciones médicas.

equipo de salud

Debido a que el síndrome de deleción 22q11.2 puede causar tantos problemas, es probable que varios especialistas participen en el diagnóstico de afecciones específicas, la recomendación de tratamientos y la atención. Este equipo evolucionará a medida que cambien las necesidades de su hijo. Los especialistas en su equipo de atención pueden incluir estos profesionales y otros, según sea necesario:

• Especialista en salud infantil (pediatra)
• Experto en trastornos hereditarios (genetista)
• Especialista del corazón (cardiólogo)
• Especialista en sistema inmunológico (inmunólogo)
• Especialista en oído, nariz y garganta (ENT)
• Especialista en enfermedades infecciosas
• Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
• Cirujano que se especializa en corregir condiciones como el paladar hendido (cirujano oral y maxilofacial)
• Cirujano que se especializa en corregir defectos cardíacos (cirujano cardiovascular)
• Terapeuta ocupacional para ayudar a desarrollar habilidades prácticas y cotidianas.
• Terapeuta del habla para ayudar a mejorar las habilidades verbales y la articulación.
• Terapeuta del desarrollo para ayudar a desarrollar comportamientos apropiados para la edad, habilidades sociales y habilidades interpersonales
• Profesional de la salud mental, como un psiquiatra o psicólogo pediátrico

Hay muchos factores de riesgo para el síndrome velocardiofacial, tales como:

• herencia genetica de los padres
• Antecedentes familiares de defectos cardíacos o labio y paladar hendido
• Bajo peso al nacer
• Exposición a fármacos teratogénicos durante el embarazo
• Infección por rubéola materna (sarampión alemán) en el primer trimestre del embarazo
• Exposición al ácido valproico, carbamazepina, fenobarbital o fenitoína (anticonvulsivos) en el primer trimestre del embarazo
• Exposición a la talidomida durante el embarazo
• Tener antecedentes familiares de VCFS
• Nacer de padres mayores
• Tener otras afecciones genéticas como el síndrome de Down o el síndrome de DiGeorge

No existe una cura para el síndrome velocardiofacial (VCFS), pero existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas.

Hay varios medicamentos que pueden ayudar con ciertos síntomas de VCFS, que incluyen:

• Anticonvulsivos: estos medicamentos previenen las convulsiones y controlan la actividad eléctrica anormal en el cerebro. Se usan para tratar la epilepsia y las convulsiones causadas por VCFS.
• Antiinflamatorios: estos medicamentos reducen la hinchazón, el enrojecimiento y el dolor causado por la inflamación. Se usan para tratar la inflamación en pacientes con VCFS; sin embargo, no curarán la condición en sí.
• Medicamentos cardíacos: estos medicamentos se administran para mejorar la función cardíaca en personas con defectos cardíacos relacionados con VCFS; sin embargo, no curarán la condición en sí.
• Los medicamentos recetados con más frecuencia para el VCS son los anticonvulsivos (medicamentos anticonvulsivos), los antihistamínicos (para ayudar con las alergias), los suplementos de calcio/vitamina D (para ayudar con el desarrollo óseo) y la terapia de reemplazo hormonal (para niñas que están entrando en la pubertad) .