Discusión General

El cromosoma 9, mosaico de trisomía, también conocido como síndrome de mosaico de trisomía 9, es un trastorno cromosómico poco común en el que el cromosoma 9 completo aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en algunas células del cuerpo. El término "mosaico" indica que algunas células contienen el cromosoma 9 extra, mientras que otras tienen el par cromosómico normal.

En muchos casos, la trisomía parece ser el resultado de errores espontáneos (de novo) muy temprano en el desarrollo embrionario que ocurren por razones desconocidas (esporádicamente). En tales casos de novo, los padres del niño afectado suelen tener cromosomas normales y un riesgo relativamente bajo de tener otro hijo con la anomalía cromosómica.

En aproximadamente el 50% de los casos, la trisomía 9p puede deberse a un reordenamiento cromosómico equilibrado en uno de los padres. En la mayoría de los casos, el reordenamiento de los padres se describe como una "translocación equilibrada". Las translocaciones ocurren cuando partes de un cromosoma se desprenden y se reorganizan, lo que da como resultado el cambio de material genético y un conjunto alterado de cromosomas. Sin embargo, no se gana ni se pierde material genético, sólo se reordena. Si un reordenamiento cromosómico es equilibrado, lo que significa que consiste en un conjunto alterado pero equilibrado de cromosomas, por lo general es inofensivo para el portador. Sin embargo, tal reordenamiento cromosómico puede estar asociado con un mayor riesgo de desarrollo cromosómico anormal en la descendencia del portador. Dichos niños pueden heredar un conjunto inalterado de cromosomas, la misma translocación equilibrada que el padre, o una translocación desequilibrada, en la que un cromosoma tiene material genético adicional (trisómico) o faltante (monosómico).

También se han informado casos raros en los que el reordenamiento cromosómico parental ha sido una inversión. Una inversión se caracteriza por la ruptura de un cromosoma en dos lugares y la reunión del segmento en orden inverso al arreglo original.

El análisis cromosómico y el asesoramiento genético generalmente se recomiendan para los padres de un niño afectado para ayudar a confirmar o excluir la presencia de una translocación equilibrada u otro reordenamiento cromosómico que involucre al cromosoma 9 en uno de los padres.

Puntos de ruptura específicos y una “región crítica” En las personas con trisomía 9p, todo o parte del brazo corto (p) del cromosoma 9 (9p) aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. Además, en algunos casos, una porción del brazo largo del cromosoma 9 (9q) también puede ser trisómica (duplicada). En casos extremadamente raros, las personas con una porción trisómica de 9p también pueden tener una porción eliminada o faltante (monosómica).

La evidencia indica que, en muchos casos, las características clínicas pueden ser relativamente similares entre los individuos afectados a pesar de las diferentes longitudes del segmento duplicado de 9p. Según algunos investigadores, tales hallazgos sugieren que ciertas anomalías características asociadas con el síndrome pueden resultar de la trisomía de la porción final (distal) de 9p. (“Distal” indica lejos o más lejos de un punto de referencia particular, es decir, el centrómero del cromosoma. La región distal de 9p a veces se denomina “9p2” e incluye las bandas 9p21 a 9p24, la última de las cuales es el extremo o “terminal”). ” banda de 9p [también conocida como “9pter”]). Sin embargo, en individuos con trisomías más grandes, como las que se extienden a través de las bandas 9p22, también pueden presentarse hallazgos clínicos adicionales que parecen correlacionarse con la extensión de la duplicación.

En general, según los investigadores, las trisomías que involucran parte o la totalidad de 9p y, en algunos casos, se extienden a 9q11-13 pueden caracterizarse por discapacidad intelectual y malformaciones craneofaciales distintivas ya descritas. Sin embargo, además de tales características, el retraso del crecimiento intrauterino, los defectos cardíacos congénitos, otras anomalías esqueléticas (p. ej., dislocación congénita de la cadera) y malformaciones craneofaciales adicionales (p. ej., micrognatia, labio hendido y paladar hendido) son más comunes con las trisomías que se extienden hacia o incluyendo banda 9p21.3-p24. Los investigadores creen que 9p22 es una región "crítica" responsable de la mayoría de los síntomas clásicos de la trisomía 9p. Sin embargo, hay personas reportadas en la literatura médica que tienen duplicaciones que involucran esta región y solo muestran síntomas leves. Se necesita más investigación para determinar la correlación específica entre el segmento duplicado de 9p y los síntomas asociados y si factores adicionales como los genes modificadores juegan un papel en el desarrollo de síntomas específicos en cada caso individual. dos veces en las células del cuerpo. Además, en algunos casos, una porción del brazo largo del cromosoma 9 (9q) también puede ser trisómica (duplicada). En casos extremadamente raros, las personas con una porción trisómica de 9p también pueden tener una porción eliminada o faltante (monosómica).

Tratamiento El tratamiento de la trisomía 9p está dirigido a los síntomas y hallazgos físicos específicos que se muestran en cada individuo. Dicho tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como pediatras; cirujanos; médicos que diagnostican y tratan anormalidades del esqueleto, articulaciones, músculos y tejidos relacionados (ortopedistas); médicos que se especializan en anomalías cardíacas (cardiólogos); neurólogos; y/u otros profesionales de la salud. Se recomienda asesoramiento genético para familias con niños afectados por esta condición. También puede ser necesario el apoyo psicosocial para toda la familia.

Los servicios de intervención temprana durante la infancia y la niñez temprana (antes de los tres años) son importantes para asegurar que los niños afectados alcancen su potencial. La terapia temprana del habla para niños que experimentan problemas severos de comunicación y lenguaje es extremadamente importante. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos durante la infancia incluyen educación especial, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y/u otros servicios médicos y sociales. En los EE. UU., se puede desarrollar un Plan de apoyo familiar individualizado (IFSP) para guiar el proceso de intervención temprana para bebés y niños pequeños con discapacidades. Se puede desarrollar un Programa de Educación Individualizado (IEP) para ayudar a los niños en la escuela si se requieren servicios especiales, o un plan de la Sección 504 que puede garantizar que el niño reciba acceso a una educación equitativa a través de adaptaciones en su entorno de aprendizaje. Los servicios vocacionales y de habilitación a menudo son necesarios durante la edad adulta.

El tratamiento adicional para este trastorno es sintomático. Por ejemplo, para defectos cardíacos congénitos, se puede requerir tratamiento con medicamentos, intervención quirúrgica (paliativa y/o correctiva) y/u otras medidas. Además, en algunos casos, los médicos pueden recomendar la reparación o corrección quirúrgica de malformaciones craneofaciales características, anomalías esqueléticas, defectos genitales, hernias, anomalías renales y/u otras malformaciones asociadas con el trastorno. Los procedimientos quirúrgicos específicos realizados dependerán de la naturaleza y gravedad de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores. Además, la deficiencia de la hormona del crecimiento se ha tratado con éxito con suplementos de hormona del crecimiento.

• Edad: La edad materna es el factor de riesgo más crítico para las condiciones de trisomía. Las mujeres de entre 30 y 40 años tienen una mayor probabilidad de verse afectadas por la trisomía 9 (síndrome de trisomía 9 completo).
• Aborto espontáneo: la mayoría de los abortos espontáneos en el primer trimestre están asociados con anomalías cromosómicas y trisomía 9
• Defectos cardíacos: la trisomía 9 (síndrome de trisomía 9 completa) conduce a defectos cardíacos congénitos.
• Anomalías esqueléticas: los riesgos más comunes incluyen dislocación de articulaciones grandes, especialmente caderas y rodillas, y anomalías en las manos.
• Anomalías del sistema nervioso central: Las malformaciones cerebrales y el retraso en el desarrollo neurológico son riesgos significativos en los bebés afectados por el síndrome.
• Múltiples malformaciones: El síndrome incluye retraso severo del crecimiento.
• Otros: la restricción del crecimiento es casi una característica invariable.

La mayoría de los casos de trisomía 9 (síndrome de trisomía 9 completa) no se heredan y, a menudo, ocurren esporádicamente durante la formación de las células reproductivas. Los signos y síntomas pueden incluir discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo y problemas de crecimiento. Un médico puede usar chequeos regulares para determinar el diagnóstico.

El tratamiento actual para la trisomía 9 es la atención de apoyo, lo que significa proporcionar el mejor entorno posible para que su hijo crezca, así como medicamentos y terapias para ayudar con síntomas como convulsiones o problemas de conducta. Pero no hay curas para este trastorno en este momento.

• No hay cura para la trisomía 9, pero existen medicamentos y terapias que pueden ayudar a controlar los síntomas.
• Hay algunos medicamentos que se usan para tratar la epilepsia en niños con trisomía 9, incluidos lamotrigina (Lamictal) y topiramato (Topamax). El médico también puede recetar una benzodiazepina, como clonazepam (Klonopin), para ayudar con la ansiedad y los problemas para dormir.
• El médico también puede recomendar terapia conductual para los retrasos en el desarrollo y los problemas de comunicación de su hijo. Esto podría incluir terapia del habla, terapia ocupacional o fisioterapia.
• Si su hijo tiene algún síntoma grave del síndrome de trisomía 9, como convulsiones o retrasos graves en el desarrollo, debe hablar con su médico acerca de hacerse una resonancia magnética del cerebro para verificar si hay signos de daño cerebral causado por la afección.