El síndrome de Axenfled-Rieger/anomalía de Rieger con retraso del crecimiento es un trastorno autosómico dominante. A diferencia de los trastornos recesivos, estos trastornos no necesitan que las mutaciones causantes en el gen respectivo sean homocigóticos, lo que significa que incluso un solo alelo defectuoso en un genotipo se refleja en el fenotipo. De manera característica, el trastorno causa a  Read More

Los defectos cardíacos cianóticos complicados y la asplenia afectan el sistema inmunológico del cuerpo. Esto aumenta la susceptibilidad de los recién nacidos a infecciones mortales. Múltiples factores juegan un papel en el desarrollo del síndrome de Ivemark. Las causas exactas del síndrome de Ivemark aún se desconocen. Los casos esporádicos son principalmente evidentes.  Read More

Suele afectar a adultos mayores, y las manifestaciones clínicas se inician con la vejez. Existen diferencias individuales en los síntomas y la gravedad. Los factores de riesgo para el Síndrome de Sneddon (SS) son los siguientes: * A menudo se desconoce la causa subyacente de este trastorno. A veces está relacionado con la enfermedad de autoinmunidad. * Dado que el SS es una condici&oacu  Read More

Con frecuencia se necesita cirugía para tratar las anomalías asociadas con el síndrome de Townes-Brocks. Si se sospecha el síndrome de Townes Brocks, se debe realizar una evaluación auditiva. Para evaluar la función renal con hemodiálisis y posiblemente el trasplante de riñón para la enfermedad renal en etapa terminal, se deben realizar pruebas de ultrasonido y  Read More

Hay muchos factores de riesgo para el síndrome velocardiofacial, tales como: herencia genetica de los padres Antecedentes familiares de defectos cardíacos o labio y paladar hendido Bajo peso al nacer Exposición a fármacos teratogénicos durante el embarazo Infección por rubéola materna (sarampión alemán) en el primer trimestre del emba  Read More