Una rara condición genética conocida como facies de Elin con hipercalcemia se caracteriza por retrasos en el desarrollo tanto antes como después del nacimiento, baja estatura, diversos grados de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que generalmente se vuelven más evidentes con la edad. Lleva el nombre de Williams y Beuren, quienes lo identificaron por primera vez. Como resultado, el síndrome de Wi  Read More

El síndrome de Axenfled-Rieger/anomalía de Rieger con retraso del crecimiento es un trastorno autosómico dominante. A diferencia de los trastornos recesivos, estos trastornos no necesitan que las mutaciones causantes en el gen respectivo sean homocigóticos, lo que significa que incluso un solo alelo defectuoso en un genotipo se refleja en el fenotipo. De manera característica, el trastorno causa a  Read More