Sí, existe una cura para los defectos del cojín endocárdico. Sin embargo, no siempre es el método de tratamiento más efectivo. Los defectos de las almohadillas endocárdicas a menudo se descubren en la primera infancia cuando el niño tiene un soplo cardíaco o latidos cardíacos irregulares. En algunos casos, es posible que los médicos no diagnostiquen un defecto ha  Read More

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Es importante saber que aún puede vivir una vida sana y normal si tiene FHDLD. Hay muchos tratamientos y cambios en el estilo de vida que pueden ayudar a controlar el colesterol y otras grasas en la sangre. Su médico le recomendará un plan de tratamiento basado en sus síntomas y factores de riesgo. Este plan puede incluir: Cambios en el estilo de vida: Comer una dieta saludable, hacer ejercicio  Read More

La condición ocurre cuando el esternón de un bebé no se desarrolla normalmente. Esto se desarrolla temprano en el desarrollo embrionario. Los bebés que sobreviven a esta condición necesitan cuidados intensivos que involucran incubación y un respirador. El proceso de la cirugía implica el reposicionamiento del corazón y la cobertura suficiente del defecto en la pared t  Read More

Las enfermedades del Corazón y Vasculares exigen al paciente inducir en su vida cambios como comer sano, hacer ejercicio regularmente y no fumar. Sin embargo, ciertos medicamentos o cirugías ayudan a los médicos a lidiar en gran medida con las enfermedades cardíacas y vasculares. Medicamentos: los medicamentos que a menudo proporcionan los médicos para tratar enfermedades cardíacas y vascul  Read More

No existe cura para la enfermedad de Ormond /fibrosis retroperitoneal idiopática, pero existen medicamentos que pueden ayudar a controlar los síntomas. La enfermedad de Ormond es un trastorno autoinmune que causa inflamación de los músculos y las articulaciones. Puede afectar a cualquier grupo de músculos del cuerpo, pero afecta más comúnmente a los hombros y las cad  Read More

No hay cura para la enfermedad de Takayasu (arteritis de Takayasu) . Sin embargo, se puede seguir un plan de tratamiento integral para mejorar los síntomas, reducir la inflamación y prevenir daños irreversibles en las paredes de las arterias. La enfermedad de Takayasu o arteritis de Takayasu (TAK) es un tipo de vasculitis, un trastorno familiar raro caracterizado por la inflamación de los vasos sang  Read More

Una rara condición genética conocida como facies de Elin con hipercalcemia se caracteriza por retrasos en el desarrollo tanto antes como después del nacimiento, baja estatura, diversos grados de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que generalmente se vuelven más evidentes con la edad. Lleva el nombre de Williams y Beuren, quienes lo identificaron por primera vez. Como resultado, el síndrome de Wi  Read More

El factor de riesgo más común para NLE es nacer de una madre que ha tenido lupus o tener uno o más miembros de la familia que tienen lupus. Sin embargo, no todos los bebés nacidos de madres con lupus desarrollan NLE; de hecho, solo alrededor del 5% de los bebés lo hacen. El otro factor de riesgo más común para NLE es nacer de una madre que tiene ciertas enfermedades autoinmunes como  Read More

La cura y los tratamientos de esta enfermedad deberían llamarse más probablemente. Las medidas preventivas para la enfermedad no aumentan más. Rutina Equilibrada: Una vez detectada, no es posible curar la dolencia por completo porque en su mayoría está relacionada con un estilo de vida equilibrado con una dieta perfecta y ejercicio. Medicamentos controlados: Los médicos  Read More

Los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva incluyen: Dolor de pecho y dificultad para respirar Fatiga y Debilidad Palpitaciones (latidos cardíacos inusualmente rápidos) Dificultad para respirar durante el ejercicio o el esfuerzo Fatiga y debilidad Mareos o aturdimiento Aumento de peso repentino debido a la hinchazón en la  Read More

El síndrome de Axenfled-Rieger/anomalía de Rieger con retraso del crecimiento es un trastorno autosómico dominante. A diferencia de los trastornos recesivos, estos trastornos no necesitan que las mutaciones causantes en el gen respectivo sean homocigóticos, lo que significa que incluso un solo alelo defectuoso en un genotipo se refleja en el fenotipo. De manera característica, el trastorno causa a  Read More

Hay varios síntomas del síndrome de Cantrell-Haller-Ravich. Algunos de ellos se mencionan a continuación. Los síntomas dependen de persona a persona. Si bien algunos bebés pueden tener solo defectos menores con una expresión incompleta del trastorno, por otro lado, algunos bebés también pueden tener complicaciones que ponen en peligro la vida. Las posibilidades de apa  Read More

El Síndrome de Edwards (también conocido como Trisomía 18 (T18) o Trisomía E) es un trastorno genético raro pero grave causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 18 en el bebé, que es altamente impredecible. Lamentablemente, la mayoría de los bebés que nacen con esta enfermedad mueren poco después de su nacimiento. No hay cura para este síndrome. I  Read More

Los factores de riesgo para SVC incluyen: Tener más de 40 años Tener antecedentes de enfermedad pulmonar o cáncer Tomar pastillas anticonceptivas Tener antecedentes de coágulos de sangre en las piernas Tener antecedentes de problemas cardíacos como angina o ataque cardíaco Edad: la condición es más común en personas mayores d  Read More

Muchas personas que tienen el síndrome de QT largo no presentan signos ni síntomas. Es posible que esté al tanto de su condición solo debido a: Resultados de un electrocardiograma (ECG) realizado por un motivo no relacionado Antecedentes familiares de síndrome de QT largo resultados de las pruebas genéticas El desmayo es el signo más común del s&  Read More

La probabilidad de desarrollar el síndrome de QT largo autosómico recesivo depende de una serie de variables. Si alguno de los siguientes se aplica a usted: Usted o un miembro de su familia tiene antecedentes de convulsiones inexplicables, desmayos, casi ahogamiento, muerte prematura o paro cardíaco de inicio joven. El síndrome de QT largo autosómico recesivo ha sido identificado en un pr  Read More

Los canales de iones de potasio en el corazón no funcionan correctamente en el síndrome de QT largo tipo 1, lo que causa interferencia con la actividad eléctrica del corazón. En las personas con LQT1, el estrés emocional o la actividad física, especialmente nadar, pueden causar arritmias (latidos cardíacos anormales). Los pacientes con LQT1 tienen más probabilidades d  Read More

Los factores de riesgo más comunes para el síndrome de Romano Ward incluyen: Edad: las personas mayores de 50 años tienen más probabilidades de tener el síndrome de Romano Ward que las personas más jóvenes. Sexo: Las mujeres son más propensas que los hombres a tener esta condición. Envejecimiento: a medida que envejece, aumenta el riesgo de desarrollar  Read More

No existe cura para el síndrome de rubéola congénita, ya que es una infección viral. Sin embargo, los síntomas específicos de la enfermedad pueden tratarse si su bebé nace con el síndrome de rubéola congénita, según corresponda. Debido a que no existe una cura para el síndrome de rubéola congénita, el mejor tratamiento sería evi  Read More

La enfermedad es causada por mutaciones en el gen HEXA en el cromosoma 19. El gen HEXA produce una proteína llamada beta-hexosaminidasa A (HEXA). La proteína participa en el metabolismo de grasas y lípidos, por lo que juega un papel importante en el funcionamiento celular normal. Cuando hay una mutación en este gen, HEXA no funciona correctamente y puede provocar síntomas asociad  Read More

Suele afectar a adultos mayores, y las manifestaciones clínicas se inician con la vejez. Existen diferencias individuales en los síntomas y la gravedad. Los factores de riesgo para el Síndrome de Sneddon (SS) son los siguientes: * A menudo se desconoce la causa subyacente de este trastorno. A veces está relacionado con la enfermedad de autoinmunidad. * Dado que el SS es una condici&oacu  Read More

La condición afecta a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el diagnóstico del síndrome es aleatorio con la ausencia de familiares con la misma condición. Los defectos diagnosticados en el gen CREBBP y el gen EP300 dan como resultado el desarrollo de este trastorno. A algunas personas les falta el gen por completo, mientras que otros casos son esporádicos, no  Read More

Con frecuencia se necesita cirugía para tratar las anomalías asociadas con el síndrome de Townes-Brocks. Si se sospecha el síndrome de Townes Brocks, se debe realizar una evaluación auditiva. Para evaluar la función renal con hemodiálisis y posiblemente el trasplante de riñón para la enfermedad renal en etapa terminal, se deben realizar pruebas de ultrasonido y  Read More

Los factores de riesgo para el síndrome de Ward-Romano incluyen: Genética: si tiene este trastorno, existe un 50 % de posibilidades de que su hijo también lo tenga (si hereda el mismo gen mutado). Edad: por lo general, aparece durante la niñez o la adolescencia (entre los 2 y los 18 años), pero algunas personas tienen síntomas más tarde en la vida (en cualquier momento despu  Read More

El síndrome facio-cardio-cutáneo es un trastorno genético raro que afecta la piel, el corazón y los vasos sanguíneos. Puede causar anomalías faciales, defectos cardíacos y problemas neurológicos. El síndrome facio-cardio-cutáneo se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que solo se requiere una copia del gen mutado de cada padre para que un hijo hered  Read More

La gravedad de los síntomas varía de persona a persona. Puede transmitirse de cualquiera de los padres, pero también puede ser causado por los siguientes factores de riesgo: Se desarrolla en personas con una predisposición genética (antecedentes familiares de enfermedades cardíacas, trastornos genéticos e infecciones relacionadas con otras dolencias cardíacas). Es cau  Read More

¿Qué es el síndrome urémico hemolítico (SUH)? El síndrome urémico hemolítico (SUH) es una enfermedad de dos sistemas del cuerpo, el torrente sanguíneo y el riñón. La hemólisis describe la destrucción de los glóbulos rojos. En el síndrome urémico hemolítico, la sangre dentro de los capilares, los vasos sanguíneos  Read More

Hay muchos factores de riesgo para el síndrome velocardiofacial, tales como: herencia genetica de los padres Antecedentes familiares de defectos cardíacos o labio y paladar hendido Bajo peso al nacer Exposición a fármacos teratogénicos durante el embarazo Infección por rubéola materna (sarampión alemán) en el primer trimestre del emba  Read More

El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una rara enfermedad genética caracterizada por sordera congénita que ocurre junto con anomalías en el sistema eléctrico del corazón. La gravedad de los síntomas cardíacos relacionados con JLNS varía entre los individuos. Algunas personas no tienen síntomas (asintomáticas); otros desarrollan latidos cardíacos  Read More

Edad: La edad materna es el factor de riesgo más crítico para las condiciones de trisomía. Las mujeres de entre 30 y 40 años tienen una mayor probabilidad de verse afectadas por la trisomía 9 (síndrome de trisomía 9 completo). Aborto espontáneo: la mayoría de los abortos espontáneos en el primer trimestre están asociados con anomalías cromo  Read More

Los pacientes con secuelas importantes, como úlceras isquémicas o molestias de reposo, pueden beneficiarse del tratamiento farmacológico. Aunque no existe una prueba que pueda determinar definitivamente si tiene la enfermedad de Buerger, su médico probablemente solicitará pruebas para confirmar la sospecha de la enfermedad de Buerger en función de sus signos y síntomas o para descart  Read More

Los siguientes son factores de riesgo para el síndrome de William: Ser mujer (la enfermedad es más común en mujeres que en hombres) Tener antecedentes familiares de síndrome de Williams (las personas que tienen familiares con síndrome de Williams tienen un mayor riesgo de desarrollarlo ellos mismos) Si su madre tenía más de 40 años cuando le dio a luz, su rie  Read More